2) поликистозе (+)
3) нефрокальцинозе
4) спонгиозной почке
Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП), обусловленной мутациями гена PKHD1, кодирующего фиброцистин. Ребёнок заболевает при получении патологического аллеля от обоих здоровых родителей-носителей; риск заболевания для каждой беременности составляет 25%, независимо от пола ребёнка. Заболевание обычно проявляется внутриутробно, в неонатальном или раннем детском возрасте.
Морфологической основой АРПБП является кистозное расширение собирательных трубочек, приводящее к двустороннему увеличению почек, повышению их эхогенности и утрате нормальной дифференцировки коркового и мозгового вещества. При выраженном поражении возможны олигогидрамнион, гипоплазия лёгких, дыхательная недостаточность новорождённого и раннее формирование хронической болезни почек. Характерно сочетанное поражение печени: врождённый фиброз печени, в более старшем возрасте — портальная гипертензия. В отличие от этого, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь чаще манифестирует у взрослых и сопровождается кистами печени, внутричерепными аневризмами и семейным анамнезом заболевания в нескольких поколениях.
| Признак | Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь |
|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный; родители чаще являются бессимптомными носителями |
| Основной ген | PKHD1; нарушается функция фиброцистина и структура собирательных трубочек |
| Возраст манифестации | Пренатальный период, новорождённость, детский или подростковый возраст |
| Ультразвуковые признаки | Двустороннее увеличение почек, диффузное повышение эхогенности, плохо различимая кортикомедуллярная граница, множественные мелкие кисты |
| Поражение печени | Врожденный фиброз печени, иногда с развитием портальной гипертензии и спленомегалии |
| Отличие от аутосомно-доминантной формы | Раннее начало, преимущественно микрокистозное поражение почек и выраженное сочетание с врождённым фиброзом печени; при доминантной форме чаще выявляются крупные кисты и семейная вертикальная передача |
| Другие перечисленные состояния | Кистозная нефрома обычно является опухолевым процессом, нефрокальциноз — следствием метаболических или других нарушений, а губчатая почка обычно не имеет типичного аутосомно-рецессивного наследования |
Таким образом, правильный ответ связан с поликистозной болезнью именно в её аутосомно-рецессивном варианте. Диагноз предполагают по сочетанию двусторонних структурных изменений почек с ранним началом и признаками фиброзного поражения печени. Подтверждение возможно методом молекулярно-генетического исследования, особенно при отягощённом семейном анамнезе или неясной ультразвуковой картине. Ведение включает контроль артериального давления и функции почек, наблюдение за печенью и лечение осложнений хронической болезни почек.