2) туберозного склероза
3) болезни Мойа-мойа (+)
4) CADASIL
Болезнь Мойа–мойа характеризуется прогрессирующим стенозированием или окклюзией терминальных отделов внутренних сонных артерий с вовлечением начальных сегментов передних и средних мозговых артерий. В ответ на хроническую ишемию формируется сеть мелких коллатеральных сосудов в области основания мозга, преимущественно за счёт лентикулостриарных и таламоперфорирующих артерий. При ангиографических исследованиях эта сеть создаёт характерную картину клубка дыма ; на КТ-ангиографии выявляются сужение дистальных отделов внутренних сонных артерий и выраженное развитие базальных анастомозов.
Патогенетической основой заболевания является хроническая недостаточность мозговой перфузии вследствие поражения крупных внутричерепных артерий и компенсаторной неоваскуляризации. Клинически это проявляется транзиторными ишемическими атаками, ишемическими инсультами, нарушениями когнитивных функций и эпилептическими приступами; у взрослых возможны внутричерепные кровоизлияния из-за разрыва хрупких коллатеральных сосудов. На КТ или МРТ могут определяться инфаркты в пограничных зонах кровоснабжения, а также расширенные перфорирующие сосуды в базальных ядрах.
Диагноз основывается на сочетании характерных изменений сосудов и коллатерального кровообращения. Цифровая субтракционная ангиография остаётся наиболее детальным методом оценки стадийности процесса и путей коллатерального кровотока, тогда как КТ-ангиография и МР-ангиография применяются для неинвазивной диагностики и наблюдения. При наличии сопутствующего заболевания используют термин синдром Мойа–мойа , а идиопатический вариант обозначают как болезнь Мойа–мойа.
| Состояние | Основные сосудистые изменения | Характерные диагностические признаки |
|---|---|---|
| Болезнь Мойа–мойа | Стеноз или окклюзия терминальных отделов внутренних сонных артерий и проксимальных сегментов передних и средних мозговых артерий | Развитая базальная коллатеральная сеть, ангиографический симптом клубка дыма , ишемические или геморрагические цереброваскулярные события |
| MELAS | Специфического прогрессирующего стеноза терминальных отделов внутренних сонных артерий обычно нет | Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, эпизоды инсультоподобных поражений, не соответствующие бассейнам крупных артерий |
| Туберозный склероз | Стенозирующее поражение внутричерепных артерий не является типичным проявлением | Кортикальные туберы, субэпендимальные узелки, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома, эпилепсия и кожные проявления |
| CADASIL | Преимущественное поражение мелких церебральных артерий без характерной базальной сети коллатералей | Лакунарные инфаркты, лейкоэнцефалопатия в передних височных долях и наружных капсулах, мигрень с аурой, аутосомно-доминантное наследование |
| Атеросклеротическая цереброваскулярная болезнь | Очаговые стенозы крупных артерий, часто с кальцинированными или смешанными атеросклеротическими бляшками | Нет типичной симметричной прогрессирующей окклюзии терминальных внутренних сонных артерий с феноменом клубка дыма |
При выявлении характерных изменений необходимо оценить не только степень стеноза, но и адекватность коллатерального кровотока и церебральной перфузии. Для этого используют перфузионную КТ или МРТ, транскраниальную допплерографию и ангиографические методы. Лечение симптомной болезни направлено на хирургическую реваскуляризацию, поскольку медикаментозная терапия не устраняет прогрессирующую окклюзию и ограничена поддерживающими мерами.