В браке здоровых двоюродных сестры и брата, родная сестра которого больна фенилкетонурией, вероятность рождения больного ребёнка (без учета летальных эквивалентов) составляет (в долях)
Априорный риск рождения больного ребенка у больного аутосомно-доминантным заболеванием в браке со здоровой супругой составляет (в процентах)
Классическая триада признаков, включающая дилатационную кардиомиопатию, кератодермию и шерстисто-курчавые волосы, характерна для