Изменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются при
У мальчика 3 лет с задержкой роста, открытым аортальным протоком, иммунодефицитом и эпизодами гипокальциемии в анамнезе вероятно наличие синдрома
Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
Основным клиническим проявлением недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы со стороны системы крови является гемолитическая _____________________________ анемия
