Проведение диагностики микроделеций хромосомы y, согласно рекомендациям eshre, необходимо при концентрации сперматозоидов в эякуляте (в мл)
Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром
Воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое небо, неправильный рост зубов, долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг являются диагностическими признаками синдрома
