Лицевая гемангиома, занимающая половину лица, гетерохромия радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе, характерны для
Мутации в гене плакоглобина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдрома
У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
Наличие спинномозговой грыжи, расщелины нёба и врожденного порока сердца у новорождённого, мать которого страдает эпилепсией и принимает противосудорожные препараты, позволяет поставить диагноз
Симптомокомплекс, включающий нависающий затылок , микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдром
