Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатах
Если у пациента выявлена недостаточность кислой оксидазы фитановой кислоты, то данные изменения приводят к формированию
