У девушки 18 лет с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии, обратившейся по поводу прогноза потомства, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в ________ гене
Симптомокомплекс, включающий низкорослость, старческое лицо , пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдрома
Клинические проявления, такие как изолированные или генерализованные миоклонии с последующим присоединением генерализованных тонико-клонических судорог, регресс приобретенных ранее навыков являются характерными для
Fish-диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованием
