Необходимым исследованием для уточнения патогенности выявленной при проведении клинического секвенирования экзома ранее не описанной нуклеотидной замены в гене scn1a в гетерозиготном состоянии у ребенка с клиническими проявлениями ранней эпилептической энцефалопатии является секвенирование
Врожденный иммунодефицит, атаксия, сосудистые звездочки на слизистых и коже, подверженность к онкологическим и бронхолегочным заболеваниям характерны для
