Референсный геном человека представляет собой базу данных последовательностей нуклеиновых кислот, являющуюся
Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома
При эритромелалгии, семейной дизавтономии и генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, чаще всего мутации выявляются в гене
При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей составляет (в %)
Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков, если оба родителя страдают эпилепсией мультифакторной природы, составляет (в %)
