Различная тяжесть клинических вариантов спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, обусловлена
Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдрома
Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием полидактилии при рождении, крипторхизмом наиболее характерно для синдрома
При синдроме атрофии зрительных нервов с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _________ течением
Если у ребенка недостаточность кислой глюкозидазы и кислой мальтазы, то данные изменения указывают на болезнь
Сопутствующим нарушением ритма/проводимости, наиболее часто обнаруживаемым при гипертрофической кардиомиопатии, является
