Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, ониходистрофию, остеодистрофию, умственную отсталость и судороги, позволяет диагностировать
Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдрома