Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
Сочетание характерного фенотипа тернера в сочетании со стенозом легочной артерии и/или гипертрофической кардиомиопатией, является основанием для диагностики синдрома
Основным клиническим признаком, выявляемым в первые дни жизни ребенка с врожденным микрофтальмом, считают
Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, является
Вероятность рождения больного ребенка в браке, в котором один из родителей болен аутосомно-доминантным заболеванием с полной пенетрантностью, составляет (в %)
