Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий клюв попугая , в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдром
Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома атрофии зрительных нервов, с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, является ген
При симптомокомплексе, характерном для синдрома аазе, дифференциальный диагноз стоит проводить с синдромом
