2) инволюционном синдроме
3) недостаточности гонад с 16-18 летнего возраста (травма, кастрация, новообразования)
4) врожденной недостаточности гонад (анорхизм, крипторхизм) (+)
Евнухоидные пропорции формируются при выраженном дефиците тестостерона до завершения пубертата, когда эпифизарные зоны роста еще открыты. Андрогены в норме ускоряют созревание и закрытие эпифизарных хрящей; при их отсутствии рост трубчатых костей продолжается дольше, преимущественно в длину. В результате отмечаются высокий рост, удлинение конечностей, увеличение размаха рук относительно роста, преобладание нижнего сегмента тела над верхним и относительное сужение плечевого пояса.
При врожденном анорхизме тестикулы отсутствуют, поэтому не вырабатываются тестостерон и другие гормоны тестикулярного происхождения. Двусторонний крипторхизм также может сопровождаться тяжелым нарушением функции яичек, особенно при позднем выявлении и отсутствии лечения; выраженность фенотипа зависит от степени сохранности гормональной активности. Если гипогонадизм существует с детства и не компенсирован, к периоду полового созревания не формируются вторичные половые признаки, а рост скелета приобретает характерные евнухоидные особенности.
Важное значение имеет время возникновения андрогенного дефицита. При его развитии после завершения полового созревания костные пропорции обычно уже сформированы, поэтому медикаментозная или хирургическая кастрация у взрослого не приводит к типичному евнухоидному телосложению. При начале недостаточности в 16–18 лет выраженность изменений зависит от степени зрелости скелета, но классический вариант евнухоидных пропорций наиболее характерен для врожденного или раннего допубертатного гипогонадизма.
| Состояние | Время андрогенного дефицита | Скелетные пропорции | Ключевые клинико-лабораторные признаки |
|---|---|---|---|
| Врожденный анорхизм | С рождения, до пубертата | Выраженные евнухоидные пропорции, высокий рост, длинные конечности | Отсутствие яичек, низкий тестостерон, обычно повышенные ЛГ и ФСГ; снижены или отсутствуют АМГ и ингибин B |
| Двусторонний крипторхизм с тестикулярной недостаточностью | С детства или раннего пубертата | Возможны евнухоидные пропорции при тяжелом и длительном дефиците андрогенов | Непальпируемые или расположенные вне мошонки яички, задержка пубертата, признаки гипергонадотропного гипогонадизма |
| Гипогонадизм, возникший в 16–18 лет | Поздний пубертат или его завершение | Изменения пропорций обычно умеренные и зависят от состояния зон роста | Степень задержки полового развития варьирует; костный возраст может отставать от паспортного |
| Кастрация или медикаментозная супрессия андрогенов после пубертата | После закрытия эпифизарных зон роста | Евнухоидные пропорции обычно не формируются | Возможны снижение либидо, эректильная дисфункция, уменьшение мышечной массы, но длина конечностей уже не изменяется |
| Центральный гипогонадизм | До или во время пубертата | При длительном дефиците также возможен евнухоидный фенотип | Низкие тестостерон и ЛГ/ФСГ; требуется оценка гипоталамо-гипофизарной области и других гормональных осей |
| Первичный гипергонадотропный гипогонадизм | До завершения роста | Наиболее типичный вариант для выраженных евнухоидных пропорций | Низкий тестостерон в сочетании с повышенными ЛГ и ФСГ; необходимы уточнение причины и оценка кариотипа при показаниях |
Диагностика включает оценку роста и пропорций тела, костного возраста, стадии полового развития по Таннеру и состояния наружных половых органов. Лабораторно определяют утренний общий тестостерон, ЛГ и ФСГ; при подозрении на врожденное поражение яичек дополнительно исследуют АМГ, ингибин B и выполняют визуализацию. Заместительная терапия тестостероном проводится по показаниям для индукции пубертата и профилактики последствий гипогонадизма, однако ее сроки должны учитывать потенциал роста и состояние эпифизарных зон. Таким образом, евнухоидное телосложение является следствием раннего, длительного и некомпенсированного дефицита андрогенов, что соответствует врожденной недостаточности гонад.