2) болезни Иценко-Кушинга
3) андростероме — опухоли надпочечников (+)
4) синдроме Шерешевского-Тернера
Правильный ответ — андростерома, то есть андроген-секретирующая опухоль коры надпочечника. Опухолевые клетки автономно синтезируют дегидроэпиандростерон-сульфат (ДГЭА-С), андростендион и тестостерон, что приводит к избыточному андрогенному воздействию на волосяные фолликулы. У женщин это проявляется гирсутизмом — ростом терминальных волос по мужскому типу на лице, груди, животе и бёдрах; нередко присоединяются нарушения менструального цикла и признаки вирилизации.
Для опухолевого генеза характерны быстрое нарастание симптомов, выраженный гиперандрогенизм и появление вирилизации: огрубение голоса, увеличение клитора, снижение тембра голоса, увеличение мышечной массы и алопеция по мужскому типу. Существенно повышенная концентрация ДГЭА-С указывает преимущественно на надпочечниковый источник андрогенов, а выявление объёмного образования при КТ или МРТ надпочечников подтверждает опухолевую природу состояния. Андростерома может быть доброкачественной, однако быстро прогрессирующая вирилизация требует исключения адренокортикальной карциномы.
Гирсутизм действительно может встречаться при болезни Иценко—Кушинга, поскольку избыток АКТГ стимулирует не только синтез кортизола, но и продукцию надпочечниковых андрогенов. Однако при изолированной кортизол-продуцирующей опухоли надпочечника вследствие подавления АКТГ уровень андрогенов обычно не повышается, поэтому гирсутизм не является её ведущим признаком. При синдроме Шерешевского—Тернера основными нарушениями являются дисгенезия гонад, гипоэстрогения и гипергонадотропный гипогонадизм; гиперандрогения для него не характерна, за исключением редких случаев мозаицизма с материалом Y-хромосомы.
| Состояние | Гормональный механизм | Клинические признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Андростерома | Автономная секреция ДГЭА-С, андростендиона и/или тестостерона опухолью коры надпочечника | Быстро прогрессирующий гирсутизм, нарушения цикла, вирилизация | Высокий ДГЭА-С, возможное значительное повышение тестостерона; КТ/МРТ надпочечников выявляет образование |
| Болезнь Иценко—Кушинга | АКТГ-секретирующая аденома гипофиза вызывает гиперкортицизм и усиление продукции надпочечниковых андрогенов | Гирсутизм возможен, но обычно сочетается с ожирением, стриями, артериальной гипертензией, мышечной слабостью | Повышенный свободный кортизол, отсутствие подавления кортизола в дексаметазоновой пробе, повышенный или неадекватно нормальный АКТГ |
| Кортизол-продуцирующая опухоль надпочечника | Избыток кортизола подавляет АКТГ и снижает стимуляцию нормальной ткани надпочечника | Кушингоидный фенотип; гирсутизм не является типичным ведущим проявлением | Высокий кортизол, низкий АКТГ; визуализация выявляет кортикостерому или глюкостерому |
| Синдром поликистозных яичников | Функциональная гиперандрогения преимущественно яичникового происхождения | Медленно прогрессирующий гирсутизм, акне, олиго- или ановуляция | Гиперандрогения без признаков быстрой вирилизации; диагноз устанавливают по совокупности критериев Rotterdam после исключения других причин |
| Неклассическая врождённая дисфункция коры надпочечников | Дефицит 21-гидроксилазы приводит к накоплению 17-гидроксипрогестерона и усилению синтеза андрогенов | Гирсутизм и нарушения цикла, обычно с более постепенным началом | Повышение 17-гидроксипрогестерона утром; при пограничных значениях — проба с косинтропином |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Дисгенезия гонад с дефицитом эстрогенов и повышением ФСГ и ЛГ, а не избытком андрогенов | Первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков, соматические стигмы синдрома | Кариотипирование, высокий ФСГ, низкий эстрадиол; гирсутизм не является типичным признаком |
При подозрении на андроген-секретирующую опухоль оценивают общий и свободный тестостерон, ДГЭА-С, андростендион и 17-гидроксипрогестерон. Одновременно необходимо исключить гиперкортицизм, особенно при сочетании гирсутизма с признаками синдрома Кушинга. Быстро развившаяся вирилизация и выраженное повышение ДГЭА-С являются показаниями к срочному обследованию надпочечников. Основным методом лечения подтверждённой андростеромы является хирургическое удаление опухоли с последующей морфологической оценкой.