2) гемолитической
3) апластической
4) В12-дефицитной (+)
Фуникулярный миелоз — это подострая комбинированная дегенерация спинного мозга, преимущественно задних и боковых канатиков, возникающая при дефиците кобаламина (витамина B12). Нарушение реакций метилирования и обмена пропионата приводит к накоплению метилмалоновой кислоты, дефекту синтеза миелина и демиелинизации проводящих путей. Поэтому заболевание типично для B12-дефицитного состояния, особенно при пернициозной анемии, мальабсорбции или после операций на желудке и подвздошной кишке.
Клинически характерны парестезии, снижение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности, сенситивная атаксия, неустойчивость при ходьбе, а позднее — спастический парез и патологические стопные рефлексы. В общем анализе крови обычно выявляют макроцитоз, мегалобластические изменения, гиперсегментацию нейтрофилов и нередко панцитопению; биохимически повышаются уровни метилмалоновой кислоты и гомоцистеина. Неврологические проявления могут предшествовать анемии, поэтому отсутствие выраженной макроцитарной анемии не исключает дефицит кобаламина.
| Состояние | Изменения крови | Ключевые лабораторные признаки | Неврологические проявления |
|---|---|---|---|
| Дефицит витамина B12 | Макроцитарная мегалобластическая анемия, возможна панцитопения | Снижение B12, повышение метилмалоновой кислоты и гомоцистеина | Фуникулярный миелоз, полинейропатия, атаксия, спастические парезы |
| Дефицит фолатов | Макроцитарная мегалобластическая анемия | Снижение фолатов, повышение гомоцистеина; метилмалоновая кислота обычно нормальная | Фуникулярный миелоз не характерен |
| Железодефицитное состояние | Микроцитарная гипохромная анемия | Снижение ферритина и сывороточного железа, повышение общей железосвязывающей способности | Специфическое поражение задних и боковых канатиков не типично |
| Гемолитическая анемия | Нормо- или макроцитоз за счёт ретикулоцитоза | Повышение ЛДГ и непрямого билирубина, снижение гаптоглобина, ретикулоцитоз | Фуникулярный миелоз не является характерным проявлением |
| Апластическая анемия | Панцитопения, обычно нормоцитарная или умеренно макроцитарная анемия | Гипоклеточный костный мозг, отсутствие выраженной регенерации | Неврологический синдром не имеет типичной связи с заболеванием |
| Функциональный дефицит B12 при воздействии закиси азота | Анемия может отсутствовать | Инактивирование кобаламина, повышение метилмалоновой кислоты и гомоцистеина | Возможны миелопатия и сенсорная атаксия по типу фуникулярного миелоза |
| Медный дефицит | Анемия и нейтропения, иногда макроцитоз | Снижение меди и церулоплазмина; может имитировать дефицит B12 | Миелопатия с сенситивной атаксией; требуется дифференциальная диагностика |
При выявлении неврологических симптомов лечение кобаламином начинают незамедлительно, не дожидаясь полного завершения обследования, поскольку длительная демиелинизация может стать необратимой. Обычно применяют парентеральные формы витамина B12, одновременно устанавливая причину дефицита и оценивая состояние желудочно-кишечного тракта. Назначение фолиевой кислоты без коррекции дефицита кобаламина способно улучшить показатели крови, но не предотвращает прогрессирование неврологических нарушений. Для подтверждения диагноза используют уровень витамина B12, метилмалоновую кислоту, гомоцистеин и антитела к внутреннему фактору.