2) высокий рост, аномальное строение костного скелета, подвывих хрусталика, птичий тип лица (+)
3) низкий рост, избыточную подвижность суставов, половой инфантилизм, лимфатические отеки, лицо сфинкса
4) повышенную растяжимость кожи, кровоподтеки, хорошая визуализация подкожных вен, разрывы кишечника и матки
Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, чаще обусловленное патогенными вариантами гена FBN1, кодирующего фибриллин-1. Нарушение структуры микрофибрилл и регуляции сигнального пути TGF-β приводит к системному поражению скелета, связочного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы. Типичны высокий рост, долихостеномелия — непропорционально длинные конечности, арахнодактилия, деформации грудной клетки и позвоночника, характерные черты лица, а также эктопия хрусталика, обычно связанная с ослаблением его цинновых связок.
Для сердечно-сосудистого хирурга особенно значимы прогрессирующее расширение корня аорты, аневризма восходящей аорты и риск острого расслоения. Диагноз не устанавливают только по внешнему фенотипу: пересмотренные Гентские критерии придают наибольшее значение дилатации или диссекции корня аорты, эктопии хрусталика, патогенному варианту FBN1 и системной оценке фенотипических признаков. При отсутствии семейного анамнеза сочетание поражения корня аорты с эктопией хрусталика, причинным вариантом FBN1 либо системным баллом не менее 7 позволяет подтвердить заболевание после исключения сходных наследственных аортопатий.
| Состояние | Характерные признаки | Ключевое отличие |
|---|---|---|
| Синдром Марфана | Высокий рост, арахнодактилия, деформации грудной клетки, эктопия хрусталика, дилатация корня аорты | Типичное сочетание скелетного, глазного и аортального поражения; часто выявляется вариант FBN1 |
| Синдром Лойса—Дитца | Артериальные аневризмы и извитость сосудов, гипертелоризм, раздвоенный язычок или расщелина нёба | Аневризмы могут возникать во многих сосудистых бассейнах и при меньшем диаметре аорты |
| Сосудистый синдром Элерса—Данлоса | Тонкая полупрозрачная кожа, кровоподтёки, заметная венозная сеть, разрывы артерий и полых органов | Преобладают выраженная тканевая хрупкость и спонтанные сосудистые либо кишечные разрывы |
| Гомоцистинурия | Марфаноидный скелет, остеопороз, тромбозы, нарушения интеллектуального развития | Хрусталик чаще смещается книзу, характерны гипергомоцистеинемия и тромбоэмболические осложнения |
| Синдром Тёрнера | Низкий рост, крыловидные складки шеи, лимфатические отёки, гипогонадизм | Женский кариотип с моносомией X; отсутствуют типичные арахнодактилия и эктопия хрусталика |
| Врождённая контрактурная арахнодактилия | Длинные пальцы, контрактуры суставов, кифосколиоз, аномалии ушных раковин | Эктопия хрусталика обычно отсутствует, а поражение корня аорты встречается значительно реже |
Пациентам с подозрением на синдром Марфана необходимы эхокардиографическая оценка корня аорты, офтальмологическое обследование со щелевой лампой и консультация медицинского генетика. Размер аорты оценивают с учётом площади поверхности тела и возраста, используя Z-критерий, а динамику контролируют регулярно. Медикаментозная профилактика направлена на уменьшение гемодинамической нагрузки на стенку аорты, а при достижении порогового диаметра или быстром росте аневризмы рассматривают плановое хирургическое вмешательство. Своевременная диагностика и профилактическая коррекция патологии корня аорты существенно снижают риск диссекции и внезапной смерти.