2) эхокардиографии
3) тилт-теста
4) чреспищеводной эхокардиографии
Синдром Романо—Уорда — наследственное заболевание электрической системы сердца, обычно передающееся аутосомно-доминантно. В его основе лежат мутации генов ионных каналов, приводящие к замедлению реполяризации желудочков и удлинению интервала QT. Это создает условия для возникновения полиморфной желудочковой тахикардии типа пируэт , обмороков и внезапной сердечной смерти; в отличие от синдрома Джервелла—Ланге—Нильсена, врожденная нейросенсорная глухота для синдрома Романо—Уорда нехарактерна.
Основным методом выявления заболевания служит стандартная 12-канальная электрокардиография с измерением интервала QT и расчетом корригированного QT (QTc). Диагностически значимым считается стойкое удлинение QTc, обычно до 480 мс и более, особенно при наличии синкопальных состояний, желудочковых аритмий или семейного анамнеза внезапной смерти. Дополнительными электрокардиографическими признаками могут быть патологическая морфология зубца T, его раздвоение или альтернация, а также эпизоды желудочковой тахикардии типа пируэт .
Эхокардиография и чреспищеводная эхокардиография оценивают преимущественно анатомию сердца, сократимость и клапанный аппарат и при синдроме Романо—Уорда часто не выявляют патологических изменений. Тилт-тест применяется главным образом для диагностики вазовагального обморока и не позволяет подтвердить каналопатию. При нормальном исходном QTc заболевание иногда имеет скрытое течение, поэтому используют повторную регистрацию ЭКГ, нагрузочные или ортостатические пробы, суточное мониторирование и молекулярно-генетическое исследование.
| Критерий | Диагностическое значение | Баллы по шкале Schwartz |
|---|---|---|
| QTc ≥480 мс | Выраженное удлинение корригированного интервала QT при повторной регистрации | 3,5 |
| QTc 460–479 мс | Погранично выраженное удлинение QT, оцениваемое вместе с клиническими данными | 2 |
| QTc 450–459 мс у мужчин | Умеренное удлинение интервала QT, имеющее значение при наличии других признаков | 1 |
| Желудочковая тахикардия типа пируэт | Специфическое проявление электрической нестабильности при синдроме удлиненного QT | 2 |
| Альтернация зубца T | Признак выраженной неоднородности реполяризации миокарда | 1 |
| Зазубренный или двуфазный зубец T в трех отведениях | Характерная морфологическая особенность реполяризации | 1 |
| Синкопе | Обморок при нагрузке оценивается выше, чем обморок без очевидного провоцирующего фактора | 2 или 1 |
| Суммарная оценка | ≥3,5 балла соответствует высокой вероятности синдрома; 1,5–3 балла — промежуточной вероятности, ≤1 балла — низкой | Интерпретируется комплексно |
Нормальная длительность QTc на одной электрокардиограмме не исключает синдром, поскольку выраженность фенотипа может варьировать, а заболевание иногда проявляется только при нагрузке или воздействии триггеров. При подтвержденном диагнозе оценивают риск аритмических событий, проводят обследование родственников и при необходимости генетическое тестирование. Основу профилактики желудочковых аритмий обычно составляют неселективные β-адреноблокаторы, а при высоком риске внезапной смерти рассматривают имплантацию кардиовертера-дефибриллятора.