1. у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности;
2. у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности;+
3. у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией;
4. у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН.