2) 40-60
3) 70-80
4) 90-100
При муковисцидозе с преимущественно лёгочными проявлениями степень ограничений жизнедеятельности определяется не самим фактом наличия наследственного заболевания, а выраженностью стойких нарушений функций дыхательной и пищеварительной систем. У детей 0–17 лет отсутствие клинической симптоматики либо лёгкое течение с минимальными функциональными изменениями соответствует наименьшей градации нарушений — 10–30%. Поэтому правильным является вариант 1.
Оцениваются частота и тяжесть инфекционных обострений, наличие хронического кашля и мокроты, переносимость физической нагрузки, показатели функции внешнего дыхания, сатурация, признаки дыхательной недостаточности, а также нутритивный статус и проявления внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. При минимальных изменениях обычно отсутствуют или редко возникают обострения, не формируется дыхательная недостаточность, а функциональные показатели сохраняются близкими к возрастной норме. Важно, что процент отражает степень нарушения функций организма в экспертной оценке, а не отдельный показатель спирометрии.
Более высокие диапазоны применяются при стойком снижении бронхиальной проходимости, частых инфекционных обострениях, хронической дыхательной недостаточности, выраженной мальабсорбции, дефиците массы тела и существенном ограничении активности ребёнка. Таким образом, диапазон 10–30% соответствует доклиническому или лёгкому варианту муковисцидоза без значимого ограничения жизнедеятельности.
| Клинический вариант | Основные проявления | Функциональная характеристика | Экспертная оценка нарушений |
|---|---|---|---|
| Без клинической симптоматики | Жалобы отсутствуют или минимальны, признаки поражения лёгких и пищеварительной системы не выражены | Дыхательная функция и оксигенация существенно не нарушены, физическая активность соответствует возрасту | 10–30% |
| Лёгкое течение | Редкий кашель, небольшое количество мокроты, единичные нетяжёлые обострения | Незначительное снижение показателей функции внешнего дыхания без дыхательной недостаточности | 10–30% |
| Умеренно выраженное течение | Повторные бронхолёгочные инфекции, постоянный кашель, признаки хронического воспаления дыхательных путей | Стойкое снижение бронхиальной проходимости, ограничение переносимости нагрузки, возможны признаки начальной дыхательной недостаточности | 40–60% |
| Тяжёлое течение | Частые обострения, бронхоэктазы, выраженный хронический бронхолёгочный процесс | Значительное снижение функции внешнего дыхания, гипоксемия, дыхательная недостаточность, существенное ограничение активности | 70–80% |
| Крайне тяжёлое течение | Прогрессирующая дыхательная и полиорганная недостаточность, тяжёлая нутритивная недостаточность | Резкое нарушение дыхательной функции, потребность в постоянной терапии и существенная зависимость от помощи | 90–100% |
| Пищеварительные проявления | Стеаторея, недостаточная прибавка массы тела, дефицит жирорастворимых витаминов при внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы | При лёгком варианте нарушения компенсируются заместительной ферментной и нутритивной терапией без значимого ограничения жизнедеятельности | Учитываются совместно с дыхательными нарушениями |
Для объективизации состояния применяются спирометрия с оценкой ОФВ1, пульсоксиметрия, исследование газового состава крови по показаниям, микробиологический контроль мокроты и оценка нутритивного статуса. У детей раннего возраста функциональные показатели интерпретируются с учётом возраста, роста и возможностей проведения исследования. Итоговая степень нарушений устанавливается комплексно, с учётом динамики заболевания, эффективности лечения и влияния состояния на возрастные виды жизнедеятельности.