1. анализ метилирования;+
2. анализ на однородительскую дисомию;+
3. кариотипирование;+
4. поиск мутаций в гене KCNQ1OT1.
Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт
Предыдущая запись
Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене