2) тетрациклиновые зубы
3) системную гипоплазию эмали
4) местную гипоплазию эмали
К наследственным поражениям твёрдых тканей зуба относят генетически обусловленные нарушения формирования эмали и дентина — прежде всего несовершенный амелогенез (amelogenesis imperfecta) и несовершенный дентиногенез (dentinogenesis imperfecta). При несовершенном амелогенезе патогенные варианты генов, участвующих в образовании и минерализации эмалевого матрикса, нарушают работу амелобластов; заболевание может наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно. Выделяют гипопластические и гипоминерализованные варианты, включая формы с нарушением созревания эмали: клинически эмаль может быть истончённой, мягкой, шероховатой, изменённой по цвету и склонной к постэруптивному разрушению.
Несовершенный дентиногенез характеризуется наследственным дефектом структуры дентина; при изолированных формах существенную роль играют патогенные варианты гена DSPP. Типичны опалесцирующая или янтарно-коричневая окраска зубов, сниженная прочность дентина, склонность эмали к откалыванию вследствие недостаточной опоры со стороны изменённого дентина, а рентгенологически — характерные изменения полостей зуба и корневых каналов, вплоть до их облитерации. Таким образом, определяющим критерием является первичный генетический дефект одонтогенеза, затрагивающий формирование соответствующей твёрдой ткани.
Тетрациклиновое окрашивание и гипоплазия эмали относятся к приобретённым нарушениям развития зубов. Тетрациклины, поступившие в организм во время минерализации зубных тканей, способны образовывать комплексы с кальцием и включаться в формирующиеся структуры зуба, что приводит к характерному изменению цвета, иногда с полосчатым распределением; наследственный механизм при этом отсутствует. Системная гипоплазия возникает вследствие общего повреждающего воздействия в период амелогенеза и обычно поражает группы зубов, формировавшиеся одновременно, тогда как местная гипоплазия связана с локальным воздействием, например воспалением или травмой временного предшественника.
| Состояние | Происхождение | Поражаемая ткань | Характерные признаки | Дифференциальный критерий |
|---|---|---|---|---|
| Несовершенный амелогенез | Наследственное, генетически гетерогенное | Эмаль | Генерализованное изменение толщины, минерализации или созревания эмали; возможны чувствительность и постэруптивное разрушение | Поражение многих зубов обеих генераций, семейный анамнез и характерный фенотип; при необходимости — молекулярно-генетическое подтверждение |
| Несовершенный дентиногенез | Наследственное; изолированные формы часто связаны с DSPP | Дентин | Опалесцирующие или янтарно-коричневые зубы, хрупкость тканей, ускоренное стирание; возможна облитерация пульпарных полостей | Сочетание клинической картины с характерными рентгенологическими изменениями дентина и полости зуба |
| Тетрациклиновое окрашивание зубов | Приобретённое медикаментозное воздействие в период формирования зубов | Преимущественно минерализующиеся ткани зуба | Жёлтая, сероватая или коричневая окраска, иногда горизонтальная полосчатость | Связь с воздействием тетрациклинов во время минерализации соответствующих зубов; генетической передачи нет |
| Системная гипоплазия эмали | Приобретённое нарушение амелогенеза вследствие системного воздействия | Эмаль | Ямки, борозды или участки уменьшенной толщины эмали на нескольких зубах | Относительно симметричное поражение зубов, минерализовавшихся в один временной период |
| Местная гипоплазия эмали | Приобретённое локальное нарушение развития | Эмаль одного или нескольких соседних зубов | Ограниченный дефект формы, толщины или цвета эмали | Локальность поражения; возможна связь с травмой или воспалением временного зуба-предшественника |
| Ключевой принцип разграничения | Генетический дефект или внешнее повреждающее воздействие | Зависит от нозологии | Наследственные заболевания дают закономерный структурный фенотип, приобретённые дефекты отражают время и характер воздействия | Анамнез, распределение поражений, клиническая и рентгенологическая картина; при наследственной патологии — генетическое консультирование и тестирование по показаниям |
Для наследственных аномалий принципиально важно отличать первичное нарушение формирования матрикса или его минерализации от вторичного повреждения нормально заложенных тканей. Диагностика основывается на распространённости и симметрии изменений, состоянии временных и постоянных зубов, семейном анамнезе и данных рентгенографии. Генетическое исследование особенно полезно при выраженном или синдромальном фенотипе и позволяет уточнить молекулярную причину заболевания. Лечение таких пациентов направлено на сохранение тканей зуба, снижение гиперестезии, восстановление функции и профилактику дальнейшего разрушения.