2) резкое недоразвитие среднего отдела лица (+)
3) резкое недоразвитие верхнего участка лица
4) чрезмерное развитие верхней челюсти
Правильный ответ: резкое недоразвитие среднего отдела лица. Синдром Крузона — наследственный синдромальный краниосиностоз, чаще обусловленный активирующими вариантами гена FGFR2. Преждевременное сращение черепных швов нарушает рост лицевого скелета, особенно верхней челюсти, скуловых и носовых структур, формируя выраженную гипоплазию среднего отдела лица.
Недоразвитие средней зоны приводит к уплощению или западению средней части лица, относительной прогнатии нижней челюсти, экзофтальму вследствие мелких и неглубоких орбит, гипертелоризму и деформациям носа. В стоматологическом отношении характерны ретропозиция верхней челюсти, тенденция к скелетному III классу, передний или боковой перекрёстный прикус, иногда открытый прикус. Чрезмерное развитие нижней челюсти является ложной трактовкой: её выступание обычно обусловлено недоразвитием и ретропозицией верхней челюсти, а не истинной макрогенией.
| Синдром | Основной краниофациальный признак | Отличительные признаки | Генетическая ассоциация |
|---|---|---|---|
| Крузона | Выраженная гипоплазия среднего отдела лица, экзофтальм, деформация черепа | Обычно отсутствуют специфические пороки кистей и стоп; возможен скелетный III класс | FGFR2 |
| Аперта | Краниосиностоз с гипоплазией средней зоны лица | Симметричная синдактилия кистей и стоп, часто выраженная | FGFR2 |
| Пфайффера | Краниосиностоз, гипоплазия среднего отдела лица, экзофтальм | Широкие и отклонённые в сторону большие пальцы кистей и стоп | FGFR2, реже FGFR1 |
| Саэтре—Хотцена | Чаще односторонняя или двусторонняя корональная краниосиностозия | Птоз, низкая линия роста волос, ушные аномалии, частичная синдактилия | TWIST1 |
| Мюнке | Преимущественно корональная краниосиностозия, иногда с асимметрией лица | Возможны односторонняя тугоухость и задержка развития; гипоплазия средней зоны обычно менее выражена | FGFR3 |
| Несиндромальная краниосиностозия | Деформация свода черепа в зависимости от рано закрывшегося шва | Нет характерного сочетания гипоплазии средней зоны и системных признаков | Гетерогенная, нередко без установленной мутации |
Диагноз устанавливают по сочетанию характерной внешности, данных компьютерной томографии черепа с 3D-реконструкцией и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования. Важна оценка зрения, дыхательных путей, слуха и внутричерепного давления. Лечение проводится мультидисциплинарно и может включать реконструкцию свода черепа, выдвижение средней зоны лица по типу Le Fort III или моноблока, а также ортогнатическую коррекцию после завершения роста.