2) 7.1
3) 8 (+)
4) 3.4.1
Penta D относится к пентануклеотидным STR-локусам: его базовая повторяющаяся единица состоит из пяти нуклеотидов AAAGA. Обозначение аллеля формируется по числу полных повторов этого мотива в исследуемом ампликоне. В описанной структуре содержатся 3 + 4 + 1 = 8 полных последовательностей AAAGA, поэтому аллель обозначается как 8.
Десятичные обозначения применяют при наличии неполного повторного мотива, или микроварианта. Например, запись 8.1 означает восемь полных повторов и дополнительно один нуклеотид неполного повтора; 7.1 — семь полных повторов и один дополнительный нуклеотид. Поскольку в данном случае все восемь последовательностей являются полными копиями AAAGA, дробная часть отсутствует, что исключает варианты 8.1 и 7.1.
Запись 3.4.1 не отражает стандартный подсчёт восьми полных повторных единиц в данном условии. При интерпретации STR-профиля важно отличать количество целых тандемных повторов от длины неполного повтора и от особенностей внутренней структуры локуса. Это обеспечивает сопоставимость результатов капиллярного электрофореза и корректное использование аллельных частот в судебно-генетической экспертизе.
| Обозначение или признак | Структура аллеля | Принцип интерпретации | Соответствие описанной структуре |
|---|---|---|---|
| 8 | 8 полных повторов AAAGA | Целое число показывает количество полных пентануклеотидных повторов | Соответствует |
| 8.1 | 8 полных повторов и 1 нуклеотид неполного повтора | Десятичная часть указывает на микровариант | Не соответствует: неполного повтора нет |
| 7.1 | 7 полных повторов и 1 дополнительный нуклеотид | Общее число полных повторов равно семи | Не соответствует количеству копий |
| 3.4.1 | Составная запись отдельных структурных фрагментов | Не используется для простого обозначения восьми полных одинаковых повторов | Не соответствует условию |
| Полный повтор | AAAGA | Каждая такая последовательность засчитывается как одна повторная единица | Все перечисленные единицы полные |
| Микровариант | Неполная копия мотива или добавочный нуклеотид | Обозначается через точку и цифру после числа полных повторов | В описании отсутствует |
Правильный ответ — 8. Такой подход основан на подсчёте полных тандемных повторов, а не на количестве групп, в которых они перечислены. Для окончательной верификации в практике оценивают также размер ампликона, электрофоретический профиль и соответствие принятой системе номенклатуры STR-аллелей.