2) 11.1
3) 10.2
4) 12 (+)
Локус D16S539 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: его повторяющаяся единица состоит из четырёх нуклеотидов GATA. При обозначении аллеля учитывают общее число полных тетрануклеотидных повторов в амплифицируемом участке, а не количество отдельных блоков, в которых они расположены.
В данном случае шесть повторов GATA дают 6 единиц, ещё четыре повтора — 4 единицы, а фрагмент GATAGATA представляет собой две последовательно расположенные полные единицы GATA. Итоговое число повторов составляет 6 + 4 + 2 = 12, поэтому аллель обозначается как 12. Запись с десятичной частью используется для микроаллелей, содержащих неполный повтор или дополнительные нуклеотиды, чего в описанной структуре нет.
| Структурный фрагмент | Интерпретация | Число тетрануклеотидных единиц |
|---|---|---|
| GATA | Один полный повтор мотива | 1 |
| GATAGATA | Два полных повтора GATA, записанные слитно | 2 |
| [GATA]6 | Блок из шести полных повторов | 6 |
| [GATA]4 | Блок из четырёх полных повторов | 4 |
| 6 + 4 + 2 | Суммарное количество полных повторов в аллеле | 12 |
| Обозначение 11.1 или 10.2 | Предполагает наличие неполного повтора или добавочного фрагмента; не соответствует описанной последовательности | Не применяется |
Таким образом, правильный вариант — 12. Для тетрануклеотидных STR-локусов целое число отражает количество полных повторяющихся мотивов. Наличие последовательности, составленной из двух GATA подряд, не формирует отдельную категорию, а увеличивает общее число повторов на две единицы. Такая стандартизированная номенклатура используется при интерпретации профилей ДНК в судебно-генетической экспертизе.