2) 4.2.3
3) 6.3
4) 9 (+)
Для тетрануклеотидного STR-локуса D3S1358 обозначение аллеля основывается на общем числе повторов базового мотива TCTA. Последовательность TCTATCTA состоит из двух последовательно расположенных тетрануклеотидных повторов TCTA, поэтому она учитывается как две копии, а не как отдельный тип повтора.
В данном аллеле количество повторов рассчитывается как 4 + 2 + 3 = 9. Следовательно, его правильное обозначение — 9. Десятичное обозначение применялось бы при наличии неполного, например трёхнуклеотидного, фрагмента повтора; в описанной структуре все элементы образуют полные тетрануклеотидные единицы.
| Структура аллеля | Расчёт числа повторов | Принцип обозначения | Пример записи |
|---|---|---|---|
| Пять последовательных TCTA | 5 | Каждый мотив TCTA учитывается как одна повторяющаяся единица | 5 |
| Четыре TCTA и один фрагмент TCT | 4 + 0,3 | Неполный повтор обозначается после точки | 4.3 |
| Четыре TCTA, TCTATCTA и три TCTA | 4 + 2 + 3 | TCTATCTA распознаётся как две полные единицы TCTA | 9 |
| Шесть полных TCTA и один неполный фрагмент | 6 + доля повтора | Полные и неполные повторные единицы записываются раздельно | 6.3 или иное соответствующее значение |
| Изменение последовательности внутри полной повторной единицы | Число полных повторов сохраняется | Вариант мотива не меняет счёт, если повтор имеет полную длину | Аллель обозначается целым числом |
| Два аллеля одного локуса у гетерозиготы | Каждый аллель подсчитывается отдельно | Генотип записывается парой значений повторов | 9/12 |
Подсчёт числа повторов является основой аллельной номенклатуры STR-маркеров в судебно-генетическом исследовании. Он позволяет стандартизировать результаты капиллярного электрофореза и сопоставлять генотипы между образцами. Для корректной интерпретации необходимо учитывать не только длину ампликона, но и структуру повторяющегося мотива. Полный тетрануклеотидный повтор учитывается как одна единица независимо от его положения в пределах аллеля.