2) 6.2.2
3) 8.2
4) 6.4
Локус D7S820 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: его полиморфизм определяется числом повторов четырехнуклеотидного мотива GATA. При обозначении аллеля учитывается суммарное количество полноразмерных повторяющихся единиц, а не число визуально выделенных фрагментов последовательности.
В приведенной структуре первые шесть последовательностей GATA дают шесть повторов. Фрагмент GATAGATA содержит две последовательные единицы GATA, а расположенные далее две последовательности GATA добавляют еще два повтора. Таким образом, расчет имеет вид: 6 + 2 + 2 = 10, поэтому правильный ответ — аллель 10.
| Фрагмент последовательности | Интерпретация | Количество повторов |
|---|---|---|
| GATA | Одна полная тетрануклеотидная повторяющаяся единица | 1 |
| GATA × 6 | Первый блок последовательности | 6 |
| GATAGATA | Две последовательно расположенные единицы GATA; это не один особый повтор | 2 |
| GATA × 2 | Заключительный блок последовательности | 2 |
| Суммарная структура | Подсчет всех полных копий тетрануклеотидного мотива | 6 + 2 + 2 |
| Обозначение аллеля | Число полных повторов в локусе D7S820 | 10 |
В судебно-медицинском генетическом анализе аллель STR-локуса обычно обозначают целым числом, соответствующим числу полных повторов. Дробные обозначения применяют при наличии неполного, частичного повтора или иной микровариации, что в данной последовательности не описано. Поэтому запись 6.2.2 неправильно отражает структуру блоков и не является итоговым аллельным числом. Аллель 10 используется далее при сравнении генотипов исследуемых образцов и оценке их идентификационной значимости.