2) 10.3
3) 11.1 (+)
4) 11
Аллельное обозначение STR-локуса отражает число полных повторов и, при наличии неполного повторного блока, количество дополнительных нуклеотидов. Поскольку D7S820 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам, переход от одного целочисленного аллеля к следующему соответствует увеличению длины повторной области на четыре нуклеотида. Следовательно, последовательность, содержащая 11 полных повторов и ещё один дополнительный нуклеотид, обозначается как 11.1.
Цифра после точки не является десятичной долей числа повторов: она указывает число нуклеотидов в неполном повторе. Такие варианты называют микроаллелями, или микровариантными аллелями. Для тетрануклеотидного локуса возможны суффиксы.1,.2 и.3; присоединение четырёх нуклеотидов образует полный дополнительный повтор и приводит к обозначению следующего целочисленного аллеля.
| Аллельное обозначение | Структура повторной области | Отличие от аллеля 11 | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| 10.3 | 10 полных повторов и 3 нуклеотида | На 1 нуклеотид короче | Микровариант между аллелями 10 и 11 |
| 11 | 11 полных повторов | Исходная длина | Целочисленный аллель |
| 11.1 | 11 полных повторов и 1 нуклеотид | На 1 нуклеотид длиннее | Правильное обозначение исследуемого микроаллеля |
| 11.2 | 11 полных повторов и 2 нуклеотида | На 2 нуклеотида длиннее | Микровариант с двухнуклеотидным неполным повтором |
| 11.3 | 11 полных повторов и 3 нуклеотида | На 3 нуклеотида длиннее | Микровариант, предшествующий аллелю 12 |
| 12 | 12 полных повторов | На 4 нуклеотида длиннее | Следующий целочисленный аллель |
Стандартизированная номенклатура микроаллелей обеспечивает сопоставимость результатов судебно-генетических исследований, полученных в разных лабораториях. При капиллярном электрофорезе подобные варианты выявляются по длине амплифицированного фрагмента относительно аллельной лестницы, а при секвенировании подтверждаются непосредственным анализом повторной последовательности. Микровариант необходимо отличать от артефактов амплификации, пограничного межаллельного положения и варианта фланкирующей области. Корректное обозначение имеет значение для формирования генотипа, поиска совпадений в базах данных и расчёта доказательственной значимости ДНК-профиля.