2) 11.3 (+)
3) 11.1
4) 12.1
Локус D2S441 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: основной повторяющийся мотив состоит из 4 нуклеотидов, обычно обозначаемых как TCTA. Аллельная запись отражает число полных тетрануклеотидных повторов и наличие неполного дополнительного повтора. Целое число 12 означает 12 полных повторов, то есть 48 нуклеотидов в повторяющейся области.
Вариант 11.3 соответствует 11 полным тетрануклеотидным повторам и дополнительному фрагменту из 3 нуклеотидов: 11 × 4 + 3 = 47 нуклеотидов. Следовательно, он короче аллеля 12 ровно на один нуклеотид. Такая разновидность называется микровариантом, или аллелем с неполным повтором. Аллель 11 был бы короче аллеля 12 на полный тетрануклеотид, то есть на 4 нуклеотида.
Суффикс после десятичной точки не является десятичной дробью в математическом смысле, а указывает число нуклеотидов неполного повтора. Поэтому обозначение 12.1 означает 12 полных повторов и ещё один нуклеотид, то есть последовательность на один нуклеотид длиннее аллеля 12; обозначение 11.1 — 11 полных повторов и один дополнительный нуклеотид. В судебно-генетическом исследовании такие микроварианты учитываются как самостоятельные аллели при сравнении ДНК-профилей.
| Обозначение аллеля | Полные повторы | Неполный фрагмент | Размер повторяющейся области | Соотношение с аллелем 12 |
|---|---|---|---|---|
| 12 | 12 | 0 нуклеотидов | 48 нуклеотидов | Эталонная длина |
| 11.3 | 11 | 3 нуклеотида | 47 нуклеотидов | На 1 нуклеотид короче |
| 11 | 11 | 0 нуклеотидов | 44 нуклеотида | На 4 нуклеотида короче |
| 11.1 | 11 | 1 нуклеотид | 45 нуклеотидов | На 3 нуклеотида короче |
| 12.1 | 12 | 1 нуклеотид | 49 нуклеотидов | На 1 нуклеотид длиннее |
| Принцип номенклатуры | Целая часть | Цифра после точки | 4 нуклеотида на полный повтор | Позволяет различать микроварианты |
Аллель 11.3 определяется по длине амплифицированного фрагмента при капиллярном электрофорезе и корректной аллельной лестнице. Разница в один нуклеотид имеет значение для точного установления генотипа и расчёта статистической значимости совпадений. При интерпретации профиля необходимо учитывать стандартизированную номенклатуру STR-аллелей и исключать технические артефакты, например stutter-пики. Таким образом, правильный ответ основан на сочетании 11 полных тетрануклеотидных повторов и трёх дополнительных нуклеотидов.