2) 12 (+)
3) 12.4
4) 6
CSF1PO относится к тетрануклеотидным STR-локусам, в которых основной повтор состоит из четырёх нуклеотидов. Номер аллеля обозначает количество полных повторяющихся единиц: аллель 14 содержит 14 таких повторов. Уменьшение длины на 8 нуклеотидов соответствует утрате двух тетрануклеотидных повторов: 8 ÷ 4 = 2; следовательно, 14 − 2 = 12.
Поэтому правильным является аллель 12. В судебно-медицинской генетике подобное сопоставление проводят по длине амплифицированного фрагмента ДНК, обычно методом капиллярного электрофореза с использованием аллельной лестницы. Целое число указывает число полных повторов, а десятичная часть обозначает микровариант — неполный повтор или дополнительный фрагмент нуклеотидов; поэтому запись 12.4 не является эквивалентом обычного аллеля 12.
Другие варианты не соответствуют заданной разнице длины: аллель 10 короче аллеля 14 на 16 нуклеотидов, а аллель 6 — на 32 нуклеотида. Аллель 12.4 отличается от 14 не на 8, а на 4 нуклеотида, если десятичная запись интерпретируется как 12 полных повторов и ещё 4 нуклеотида.
| Показатель | Интерпретация |
|---|---|
| Тип маркера | STR-локус CSF1PO с тетрануклеотидным мотивом повтора |
| Аллель 14 | 14 полных повторяющихся единиц по 4 нуклеотида |
| Разница в 8 нуклеотидов | Соответствует двум полным тетрануклеотидным повторам |
| Расчёт искомого аллеля | 14 − (8 ÷ 4) = 14 − 2 = 12 |
| Аллель 10 | На 4 повтора, или на 16 нуклеотидов, короче аллеля 14 |
| Аллель 12.4 | Микровариант: 12 полных повторов и 4 дополнительных нуклеотида; не соответствует разнице 8 нуклеотидов |
| Аллель 6 | На 8 повторов, или на 32 нуклеотида, короче аллеля 14 |
Номенклатура STR-аллелей основана на числе повторов, а не на абсолютном количестве нуклеотидов во всём ампликоне. Для решения подобных задач сначала определяют длину одного повторяющегося мотива, затем переводят разницу нуклеотидов в число повторов. Такой принцип используется при интерпретации генотипов, установлении родства и сравнении ДНК-профилей в судебно-генетической экспертизе.