2) 12.4
3) 5
4) 11 (+)
Локус TPOX относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: его основной повторяющийся мотив содержит 4 нуклеотида. Номенклатура аллелей таких локусов обычно отражает число полных тетрануклеотидных повторов. Поэтому уменьшение длины фрагмента на 8 нуклеотидов соответствует утрате двух повторов: 8 ÷ 4 = 2.
Если исходный аллель обозначен как 13, то аллель, укороченный на два полных повтора, обозначается как 11. Обозначения с десятичной частью применяются для микро-вариантов, содержащих неполный дополнительный повтор; в данном случае укорочение кратно размеру повторяющегося мотива, поэтому правильным является целочисленный аллель 11.
| Показатель | Расчёт или характеристика | Интерпретация |
|---|---|---|
| Тип маркера TPOX | Тетрануклеотидный STR | Один полный повтор содержит 4 нуклеотида |
| Исходный аллель | 13 повторов | Исходная длина принимается за 13 единиц повтора |
| Разница в длине | 8 нуклеотидов | Соответствует двум полным тетрануклеотидным повторам |
| Пересчёт разницы | 8 ÷ 4 = 2 | Количество утраченных повторов равно двум |
| Определяемый аллель | 13 − 2 = 11 | Аллель обозначается как 11 |
| Аллель 12.2 | 12 полных повторов и 2 дополнительных нуклеотида | Микровариант, не соответствующий укорочению на 8 нуклеотидов |
| Аллель 12.4 | 12 полных повторов и 4 дополнительных нуклеотида | Не используется для обозначения уменьшения на два полных повтора в данной задаче |
В судебно-генетической экспертизе такое преобразование основано на сопоставлении длины амплифицированного STR-фрагмента с числом повторяющихся мотивов. Кратность изменения длины размеру мотива позволяет отличить полноценное изменение числа повторов от микро-варианта. В рассматриваемом случае уменьшение на 8 нуклеотидов однозначно означает потерю двух тетрануклеотидных повторов, то есть аллель 11.