2) 22 (+)
3) 23
4) 23.2
Локус FGA относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: основной повтор состоит из четырёх нуклеотидов. Обозначение аллеля включает число полных тетрануклеотидных повторов и, после точки, количество нуклеотидов неполного дополнительного повтора. Поэтому аллель 21.2 содержит 21 полный повтор и ещё 2 нуклеотида: всего 21 × 4 + 2 = 86 нуклеотидов повторяющейся области.
Увеличение длины на два нуклеотида приводит к 88 нуклеотидам, то есть к 21 полному повтору плюс 4 нуклеотида. Четыре нуклеотида образуют ещё один полный тетрануклеотидный повтор, поэтому запись 21.4 не используется как самостоятельное обозначение: она нормализуется до 22. Следовательно, правильный ответ — аллель 22.
Аллели 23 и 23.2 требуют соответственно увеличения исходной последовательности на 6 и 8 нуклеотидов, а не на 2. В судебно-генетическом анализе такая стандартизация обозначений необходима для корректного сопоставления результатов капиллярного электрофореза с аллельными лестницами и базами данных, а также для расчёта вероятности совпадения генетических профилей.
| Обозначение | Структура аллеля | Расчёт длины повторяющейся области | Отличие от 21.2 | Интерпретация |
|---|---|---|---|---|
| 21.2 | 21 полный повтор + 2 нуклеотида | 21 × 4 + 2 = 86 нт | Исходный аллель | Микровариант тетрануклеотидного STR |
| 21.3 | 21 полный повтор + 3 нуклеотида | 21 × 4 + 3 = 87 нт | +1 нуклеотид | Микровариант, сохраняющий неполный повтор |
| 21.4 | 21 полный повтор + 4 нуклеотида | 21 × 4 + 4 = 88 нт | +2 нуклеотида | Нестандартизированная запись, эквивалентная аллелю 22 |
| 22 | 22 полных тетрануклеотидных повтора | 22 × 4 = 88 нт | +2 нуклеотида | Правильное стандартизированное обозначение |
| 23 | 23 полных повтора | 23 × 4 = 92 нт | +6 нуклеотидов | Не соответствует условию задачи |
| 23.2 | 23 полных повтора + 2 нуклеотида | 23 × 4 + 2 = 94 нт | +8 нуклеотидов | Не соответствует условию задачи |
Ключевой принцип решения заключается в переводе десятичной части STR-обозначения в число дополнительных нуклеотидов. Для тетрануклеотидного локуса четыре дополнительных нуклеотида не записываются как .4 , а превращаются в один полный повтор. Поэтому увеличение аллеля 21.2 на два нуклеотида даёт каноническое обозначение 22.