2) 15
3) 11.4
4) 14.1
Локус FESFPS относится к тетрануклеотидным STR-маркерам, в которых основной повторяющийся мотив состоит из четырёх нуклеотидов. Поэтому увеличение длины амплифицированного фрагмента на 4 нуклеотида соответствует добавлению одной полной тетрануклеотидной единицы. Если исходный аллель обозначен как 11, то следующий аллель по длине будет иметь 12 повторов и обозначается как 12.
В судебно-генетической практике аллельные обозначения стандартизируют по числу полных повторов; дробная часть используется для описания микро-вариантов, содержащих неполный дополнительный повтор. Запись 11.4 не является предпочтительным обозначением для тетрануклеотидного локуса, поскольку четыре дополнительных нуклеотида составляют полный повтор и должны быть представлены как переход к целому аллелю 12. Определение аллеля проводят сравнением размера фрагмента с аллельной лестницей и контролем качества электрофоретического профиля.
| Обозначение | Структура относительно аллеля 11 | Изменение длины | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| 11 | 11 полных повторов | 0 нуклеотидов | Исходный аллель |
| 11.1 | 11 полных повторов и 1 дополнительный нуклеотид | +1 нуклеотид | Микровариант с неполным повтором |
| 11.2 | 11 полных повторов и 2 дополнительных нуклеотида | +2 нуклеотида | Микровариант с неполным повтором |
| 11.3 | 11 полных повторов и 3 дополнительных нуклеотида | +3 нуклеотида | Микровариант с неполным повтором |
| 12 | 12 полных повторов | +4 нуклеотида | Следующий целочисленный аллель; правильный ответ |
| 13 | 13 полных повторов | +8 нуклеотидов | Аллель на две полные тетрануклеотидные единицы длиннее аллеля 11 |
Таким образом, ключевым принципом является соотношение длины повторяющегося мотива и изменения размера фрагмента. Для тетрануклеотидного STR прибавление 4 нуклеотидов означает прибавление одной полной повторной единицы, поэтому правильное обозначение — аллель 12. Дробные обозначения применяются только тогда, когда добавленная последовательность короче полного мотива.