2) 17
3) 15
4) 17.3
Локус D7S820 относится к тетрануклеотидным STR-маркерам: его основной повторяющийся мотив содержит четыре нуклеотида (для D7S820 — последовательность типа GATA). Обозначение аллеля включает число полных тетрануклеотидных повторов и, через точку, число дополнительных нуклеотидов неполного повтора. Поэтому запись 14.3 означает 14 полных повторов и еще 3 нуклеотида, а не десятичное число.
Если исходный аллель 14 содержит 14 полных повторов, увеличение фрагмента на три нуклеотида соответствует микроварианту 14.3. Такой аллель называют микроаллелем, поскольку он отличается от стандартного целочисленного аллеля неполным повтором. Вариант 15 был бы длиннее аллеля 14 на один полный тетрануклеотидный повтор, то есть на 4 нуклеотида; аллель 17 — на 12 нуклеотидов, а 17.3 — на 15.
При капиллярном электрофоретическом анализе STR-размер фрагмента сопоставляют со стандартизированной системой аллельной номенклатуры. Для тетрануклеотидных локусов это позволяет различать как целочисленные аллели, так и микроварианты с неполным повтором. Следовательно, увеличение аллеля 14 ровно на три нуклеотида обозначается как 14.3.
| Обозначение | Структура аллеля | Увеличение относительно аллеля 14 | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| 14 | 14 полных тетрануклеотидных повторов | 0 нуклеотидов | Базовый целочисленный аллель |
| 14.1 | 14 полных повторов + 1 нуклеотид | +1 нуклеотид | Микровариант |
| 14.2 | 14 полных повторов + 2 нуклеотида | +2 нуклеотида | Микровариант |
| 14.3 | 14 полных повторов + 3 нуклеотида | +3 нуклеотида | Искомый микровариант |
| 15 | 15 полных тетрануклеотидных повторов | +4 нуклеотида | Следующий целочисленный аллель |
| 17 | 17 полных тетрануклеотидных повторов | +12 нуклеотидов | Аллель с тремя дополнительными полными повторами |
| 17.3 | 17 полных повторов + 3 нуклеотида | +15 нуклеотидов | Микровариант, не соответствующий условию |
Десятичная часть в обозначении STR-аллеля отражает число нуклеотидов неполного повторного мотива. Для тетрануклеотидного локуса полный дополнительный повтор всегда увеличивает длину на четыре нуклеотида. Поэтому именно обозначение 14.3 соответствует прибавлению трех нуклеотидов к аллелю 14.