2) 16
3) 14 (+)
4) 13.3
Локус D22S1045 относится к триплетным STR-маркерам, в которых последовательность ДНК представлена многократным повторением мотива длиной 3 нуклеотида. Номер аллеля обозначает количество полных повторов: аллель 13 содержит 13 таких повторяющихся единиц, а увеличение длины на один мотив составляет ровно 3 нуклеотида. Поэтому аллель, который длиннее аллеля 13 на три нуклеотида, содержит 14 полных повторов и обозначается как 14.
Десятичная часть в обозначении STR-аллеля используется для указания неполного повтора, то есть добавочных нуклеотидов, не образующих целую повторяющуюся единицу. Для тринуклеотидного локуса возможны обозначения типа 13.1 или 13.2, тогда как запись 13.3 означала бы добавление полного трехнуклеотидного мотива и должна быть нормализована до 14. Аллель 13.4 отличается от 13 более чем на один полный мотив, а аллель 16 длиннее на девять нуклеотидов, поэтому правильным является обозначение 14.
| Обозначение | Структура аллеля | Разница относительно аллеля 13 | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| 13 | 13 полных тринуклеотидных повторов | 0 нуклеотидов | Исходный аллель |
| 13.1 | 13 полных повторов и 1 дополнительный нуклеотид | +1 нуклеотид | Микровариант с неполным повтором |
| 13.2 | 13 полных повторов и 2 дополнительных нуклеотида | +2 нуклеотида | Микровариант с неполным повтором |
| 14 | 14 полных тринуклеотидных повторов | +3 нуклеотида | Правильное обозначение искомого аллеля |
| 13.3 | 13 повторов и еще 3 нуклеотида | Фактически +1 полный повтор | Для чистого тринуклеотидного повтора нормализуется как 14 |
| 13.4 | 13 полных повторов и 4 дополнительных нуклеотида | +4 нуклеотида | Не соответствует увеличению ровно на один триплет |
| 16 | 16 полных тринуклеотидных повторов | +9 нуклеотидов | Длина превышает требуемую |
В судебно-генетическом исследовании длину STR-аллелей определяют преимущественно капиллярным электрофорезом с сопоставлением результатов с аллельной лестницей и референсной номенклатурой. При интерпретации учитывают не только размер фрагмента, но и структуру повторов, поскольку полный повтор и микровариант обозначаются по-разному. Такой принцип обеспечивает сопоставимость генотипов между лабораториями и предотвращает ошибочное выделение полного повтора в самостоятельный десятичный аллель.