2) доминантном гомозиготном
3) гетерозиготном (+)
4) гемизиготном
Аллельное взаимодействие — это взаимодействие альтернативных форм одного и того же гена, расположенных в одинаковом локусе гомологичных хромосом. Оно наиболее наглядно проявляется в гетерозиготном генотипе, когда одновременно присутствуют два разных аллеля и необходимо определить характер их совместного влияния на фенотип.
В зависимости от функциональной активности аллелей возможны полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. При полном доминировании признак, обусловленный рецессивным аллелем, фенотипически не проявляется; при неполном доминировании формируется промежуточный фенотип, а при кодоминировании признаки обоих аллелей выявляются одновременно. Таким образом, именно гетерозигота позволяет оценить соотношение экспрессии и взаимодействия продуктов двух аллелей.
В рецессивной или доминантной гомозиготе представлены две одинаковые копии одного аллеля, поэтому сопоставить их взаимное действие невозможно. При гемизиготности имеется только одна копия гена, например у мужчин для генов X-хромосомы, вследствие чего аллельная пара также отсутствует. Поэтому правильным является указание на гетерозиготный генотип.
| Генотипическое состояние | Наличие аллельной пары | Характер проявления |
|---|---|---|
| Гетерозигота Aa | Присутствуют два разных аллеля | Возможна оценка их взаимодействия и формирование специфического фенотипа |
| Полное доминирование | Аллель A функционально преобладает над a | Фенотип гетерозиготы соответствует доминантному признаку |
| Неполное доминирование | Ни один аллель полностью не подавляет другой | Промежуточный фенотип у гетерозиготы |
| Кодоминирование | Оба аллеля экспрессируются самостоятельно | Одновременное проявление признаков обоих аллелей, например фенотип AB системы ABO |
| Сверхдоминирование | Совместное действие аллелей усиливает признак | Фенотипическая или функциональная особенность гетерозиготы превосходит показатели обеих гомозигот |
| Гомозигота AA или aa | Присутствуют одинаковые аллели | Аллельное взаимодействие в классическом смысле не оценивается |
| Гемизигота | Имеется только одна копия гена | Взаимодействие альтернативных аллелей невозможно; характерно, например, для X-сцепленных генов у мужчин |
Гетерозиготное состояние имеет принципиальное значение для анализа закономерностей наследования и интерпретации фенотипических признаков. Тип взаимодействия аллелей может определять клиническую выраженность наследственного заболевания, результаты молекулярно-генетического исследования и особенности генетического консультирования. В судебно-медицинской практике понимание этих закономерностей необходимо при оценке наследуемых признаков и вероятности передачи определённого аллеля потомству.