2) на разных участках гомологичных
3) в одинаковых участках гомологичных (+)
4) в одинаковых участках негомологичных
Аллели представляют собой альтернативные формы одного и того же гена, поэтому располагаются в идентичных локусах (участках) пары гомологичных хромосом. В диплоидном организме одна гомологичная хромосома наследуется от матери, другая — от отца; каждая из них содержит соответствующий вариант одного гена. Наличие одинакового локуса обеспечивает принадлежность генетических вариантов к одному признаку, хотя последовательность ДНК и функциональная активность аллелей могут различаться.
Гомологичные хромосомы имеют сходную структуру, одинаковый набор генов и соответствующее расположение этих генов, но не являются полностью идентичными: они могут нести разные аллели. Например, варианты гена системы ABO находятся в одном и том же локусе на гомологичных хромосомах, а их сочетание определяет генотип и фенотип группы крови. Участки негомологичных хромосом, напротив, содержат разные гены, поэтому их нельзя рассматривать как место расположения аллелей одного гена.
| Понятие | Расположение или характеристика | Генетическое значение |
|---|---|---|
| Аллели | Одинаковый локус на гомологичных хромосомах | Альтернативные варианты одного гена; формируют генотип по конкретному признаку |
| Гомологичные хромосомы | Одинаковый набор генов и соответствующие локусы; одна материнская, другая отцовская | Обеспечивают парное представительство генов в диплоидной клетке |
| Гомозигота | В одном локусе находятся два одинаковых аллеля | Генотип обозначают, например, AA или aa |
| Гетерозигота | В одном локусе находятся два разных аллеля | Генотип обозначают, например, Aa; проявление признака зависит от взаимодействия аллелей |
| Негомологичные хромосомы | Содержат разные наборы генов и не совпадающие локусы | Расположенные на них гены не являются аллелями одного гена |
| Локус | Фиксированное место расположения гена или генетического маркера на хромосоме | Позволяет сопоставлять соответствующие гены и аллели при цитогенетическом и молекулярно-генетическом анализе |
Таким образом, ключевым критерием является совпадение локуса на паре гомологичных хромосом. Различия между аллелями обычно обусловлены вариантами нуклеотидной последовательности, включая однонуклеотидные замены, небольшие делеции или вставки. При мейозе гомологичные хромосомы расходятся, что обеспечивает передачу потомству одного аллеля из каждой пары. Такое распределение лежит в основе законов Менделя и анализа наследования признаков в судебно-медицинской генетике.