2) срез волос с 5 областей головы
3) взятие периферической крови в количестве 0,5-1,0 мл из пальца руки (+)
4) срез ногтевых пластин
В стандартной ситуации для молекулярно-генетического исследования у живого лица получают периферическую капиллярную кровь в объёме 0,5–1,0 мл. Основным источником исследуемой ядерной ДНК служат лейкоциты, поскольку зрелые эритроциты человека не содержат клеточного ядра. Выделенная ДНК используется для полимеразной цепной реакции и последующего анализа генетических маркеров, включая STR-локусы, SNP или иные участки генома, что позволяет установить генетический профиль и провести идентификационное либо сравнительное исследование.
Забор выполняют стерильным одноразовым инструментом, обычно с помещением крови в пробирку с антикоагулянтом, чаще ЭДТА. Существенное значение имеют правильная маркировка образца, предотвращение контаминации чужой ДНК, соблюдение условий хранения и документирование непрерывности его передачи. Указанного объёма обычно достаточно для выделения ДНК и повторного проведения анализа при необходимости; поэтому взятие крови из пальца является информативным, воспроизводимым и технически доступным стандартным методом.
| Биологический материал | Основной источник ДНК | Типичная область применения | Диагностическая ценность и ограничения |
|---|---|---|---|
| Капиллярная периферическая кровь | Ядерная ДНК лейкоцитов | Стандартное генотипирование живого лица, идентификация, сравнительное исследование | Высокая концентрация и стабильность ДНК; результат обычно воспроизводим при соблюдении правил забора |
| Буккальный эпителий | Ядерная ДНК эпителиальных клеток слизистой щеки | Альтернативный неинвазивный материал для ДНК-профилирования | Информативен, но может содержать примесь чужой ДНК и требует тщательной техники взятия |
| Смыв с кожных покровов | Следовые эпителиальные клетки и свободная ДНК | Поиск контактного биологического следа | Количество ДНК вариабельно, возможна выраженная контаминация; не является стандартным образцом для индивидуального исследования |
| Срез волоса без корневой части | Преимущественно митохондриальная ДНК стержня волоса | Дополнительное исследование биологических следов | Обычно недостаточно ядерной ДНК для полноценного STR-профиля; информативность ниже, чем у крови |
| Волос с сохранённым корнем | Ядерная ДНК клеток волосяного фолликула | Идентификационное исследование при наличии подходящего следа | Возможен полноценный профиль, но количество материала и качество ДНК зависят от сохранности корня |
| Срез ногтевых пластин | Клеточный материал подногтевого содержимого и фрагменты тканей | Исследование следов контакта, в том числе в судебно-медицинских ситуациях | Материал может быть смешанным и низкокачественным; не используется как обычный первичный образец у живого лица |
Таким образом, выбор крови обусловлен наличием достаточного количества ядерных клеток и высокой вероятностью получения пригодного генетического профиля. Исследование проводится не по наличию симптомов, а по аналитическим характеристикам образца: количеству человеческой ДНК, степени её сохранности и возможности исключить контаминацию. Альтернативные материалы применяют при специальных обстоятельствах или невозможности стандартного забора. Полученный профиль интерпретируют с учётом валидированных методик, контрольных образцов и вероятностной оценки совпадения генетических признаков.