2) только мужской половой принадлежности
3) женской и мужской половой принадлежности
4) животного или птицы
Сигнал в области 106 пар нуклеотидов соответствует амплифицированному фрагменту локуса амелогенина на Х-хромосоме (AMELX) в используемой системе генотипирования. У женщины имеется две Х-хромосомы, поэтому оба амплифицированных фрагмента имеют одинаковую длину и на электрофореграмме формируют один пик около 106 п.н. Отсутствие дополнительного сигнала, соответствующего Y-специфичному фрагменту, интерпретируется как признак женского генетического пола.
У мужчины присутствуют гомологичные участки AMELX и AMELY, однако продукты их амплификации различаются по длине: обычно регистрируются пики около 106 и 112 п.н. Поэтому выявление только пика 106 п.н. в стандартном наборе праймеров для определения пола соответствует профилю XX и обосновывает выбор варианта о женской половой принадлежности. Данный анализ является молекулярно-генетическим определением хромосомного пола, а не оценкой анатомических или фенотипических половых признаков.
Размеры фрагментов зависят от конкретной тест-системы, поэтому интерпретация проводится только с учетом ее валидированных аллельных диапазонов и положительного контроля. Редкие делеции участка AMELY, мутации в местах связывания праймеров, мозаицизм или деградация исследуемой ДНК могут привести к ложному отсутствию Y-сигнала; при несоответствии результатов необходимы повторное исследование и подтверждение дополнительными Y-специфичными маркерами.
| Профиль электрофореграммы | Предполагаемый генетический набор | Интерпретация |
|---|---|---|
| Один пик около 106 п.н. | XX | Женский профиль по локусу амелогенина |
| Пики около 106 и 112 п.н. | XY | Мужской профиль по локусу амелогенина |
| Пик около 112 п.н. без 106 п.н. | Нетипичный вариант AMELX/AMELY либо техническая проблема | Требуется проверка качества реакции и подтверждение другими маркерами |
| Слабый или отсутствующий сигнал | Недостаточная концентрация или деградация ДНК | Результат нельзя надежно использовать для определения пола |
| Наличие пиков, не соответствующих диапазонам набора | Неспецифическая амплификация, загрязнение или иной видовой материал | Необходимы контрольные реакции и оценка видовой принадлежности |
| Сигнал AMELX и Y-специфичные STR-маркеры | Подтвержденное наличие Y-хромосомного материала | Уточнение мужского профиля и повышение надежности вывода |
Таким образом, пик около 106 п.н. отражает наличие Х-сцепленного фрагмента амелогенина. При отсутствии Y-специфичного пика такой профиль соответствует женскому генетическому полу. Окончательное судебно-медицинское заключение должно учитывать тип набора, качество ДНК и результаты контрольных и подтверждающих исследований. При атипичной картине один локус не следует рассматривать изолированно.