2) рецессивностью
3) доминантностью (+)
4) аллельностью
Доминантность — это тип взаимодействия аллелей, при котором признак, обусловленный одним аллелем, проявляется у гетерозиготной особи. При генотипе Aa доминантный аллель определяет фенотип, тогда как рецессивный аллель не проявляется в присутствии доминантного. На молекулярном уровне это обычно связано с тем, что одной функциональной копии гена достаточно для образования необходимого белка или поддержания соответствующего клеточного процесса.
Доминантность характеризует именно взаимоотношение аллелей и не означает обязательного усиления или большей сильности признака. Проявление доминантного заболевания у гетерозиготы может зависеть от пенетрантности — вероятности фенотипической реализации генетического варианта, — и экспрессивности, то есть степени выраженности признака. В медицинской генетике аутосомно-доминантный тип наследования часто распознают по вертикальной передаче признака в нескольких поколениях и равной вероятности его передачи потомкам мужского и женского пола.
Данное понятие необходимо отличать от рецессивности, при которой признак обычно проявляется только при наличии двух соответствующих аллелей, а также от кодоминантности и неполного доминирования. Аллельность обозначает существование альтернативных форм одного гена, а рекомбинация — процесс перераспределения генетического материала; ни одно из этих явлений не определяет само по себе фенотипическое проявление аллеля у гетерозиготы.
| Генетическое явление | Типичный генотип | Фенотип у гетерозиготы | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Полная доминантность | Aa | Соответствует фенотипу AA | Один аллель маскирует проявление другого |
| Рецессивность | Aa | Рецессивный признак обычно не проявляется | Фенотип выявляется преимущественно при aa |
| Неполная доминантность | Aa | Промежуточный вариант признака | Фенотип отличается и от AA, и от aa |
| Кодоминантность | A1A2 | Одновременно проявляются оба аллеля | Классический пример — фенотип AB системы ABO |
| Аутосомно-доминантное наследование | Aa | Может проявляться наследственное заболевание | Передача возможна от больного родителя в каждом поколении |
| Аллельность | A и a | Не описывает характер проявления признака | Обозначает альтернативные формы одного гена |
| Рекомбинация | Новые сочетания аллелей | Может изменить сочетание признаков в потомстве | Связана с кРоссинговером и независимым расхождением хромосом |
Таким образом, фенотипическая реализация признака у гетерозиготы обусловлена доминантным взаимодействием аллелей. В клинической генетике оценка доминантности дополняется анализом родословной, молекулярно-генетическим исследованием и учётом пенетрантности варианта. Выявление доминантного наследования имеет значение для расчёта генетического риска и медико-генетического консультирования семьи.