2) совокупность гомологичных пар хромосом
3) совокупность генов в составе одной хромосомы
4) совокупность генов в диплоидном наборе хромосом (+)
Генотип — это совокупность наследственных задатков организма, то есть всех генов и их аллельных вариантов, представленных в его диплоидном наборе хромосом. Диплоидный набор содержит по две гомологичные хромосомы каждого типа: одну материнского и одну отцовского происхождения. Поэтому генотип включает не только перечень генов, но и конкретное сочетание аллелей, определяющее генетические особенности индивида.
Правильным является определение, связывающее генотип с генами диплоидного набора хромосом. Совокупность гомологичных пар характеризует хромосомную организацию, а не генотип; кариотип отражает число, форму и размеры хромосом и не описывает непосредственно последовательность генов. В судебно-генетической практике генотип устанавливают по вариантам ДНК-маркеров, например STR-локусов, и используют для идентификации личности, установления родства и анализа биологического происхождения объектов.
Генотип реализуется во взаимодействии с условиями среды и формирует фенотип — совокупность наблюдаемых признаков организма. Один и тот же фенотип может соответствовать различным генотипам, особенно при доминировании одного аллеля или влиянии внешних факторов. Именно анализ аллельного состава, а не внешних признаков или общего вида хромосом, позволяет проводить достоверное генетическое сравнение.
| Понятие | Содержание | Диагностическое или практическое значение |
|---|---|---|
| Генотип | Совокупность генов и аллелей организма в его диплоидном наборе | Индивидуальная генетическая характеристика; основа генотипирования |
| Кариотип | Число, размер, форма и структура хромосом клеточного набора | Выявление числовых и крупных структурных хромосомных аномалий |
| Геном | Полный объём генетического материала; обычно рассматривается как гаплоидный набор ДНК | Характеристика видового или индивидуального генетического материала, включая некодирующие последовательности |
| Гомологичные хромосомы | Пара хромосом одного типа, содержащих одинаковые локусы, но потенциально разные аллели | Обеспечивают парное представительство генов в диплоидной клетке |
| Ген | Участок ДНК, функционально связанный с синтезом продукта или регуляцией признака | Единица наследственности, расположенная в определённом локусе хромосомы |
| Фенотип | Совокупность проявившихся признаков, формирующихся под влиянием генотипа и среды | Не заменяет генотипирование, поскольку не всегда однозначно отражает аллельный состав |
В судебной генетике генотип обычно описывают через профиль аллелей в исследованных локусах, а не через полный анализ всех генов. Совпадение профилей по независимым маркерам оценивают статистически, с расчётом вероятности случайного совпадения. Кариотипирование применяют преимущественно при подозрении на хромосомные нарушения, тогда как для индивидуальной идентификации чаще используют молекулярно-генетическое исследование ДНК.