2) триплетный, универсальный, неперекрывающийся, вырожденный (+)
3) вырожденный, триплетный, перекрывающийся
4) неспецифический, универсальный, неперекрывающийся, вырожденный
Генетический код представляет собой систему соответствия между последовательностью нуклеотидов матричной РНК и аминокислотной последовательностью белка. Он является триплетным: каждая аминокислота кодируется кодоном, состоящим из трёх нуклеотидов. При наличии четырёх типов нуклеотидов теоретически формируется 64 кодона, из которых 61 являются смысловыми и кодируют аминокислоты, а три выполняют функцию сигналов терминации трансляции.
Код называют вырожденным, поскольку одну и ту же аминокислоту могут кодировать несколько разных кодонов. Это особенно характерно для третьего нуклеотида кодона и связано с явлением качания при взаимодействии кодона матричной РНК с антикодоном транспортной РНК. Одновременно код является неперекрывающимся: каждый нуклеотид входит только в один кодон при выбранной рамке считывания. Поэтому вставка или выпадение нуклеотидов, не кратное трём, вызывает сдвиг рамки считывания и изменяет последовательность аминокислот во всей последующей части белка.
Универсальность означает, что у подавляющего большинства организмов одинаковые кодоны соответствуют одним и тем же аминокислотам. Это свойство не абсолютно: отдельные варианты генетического кода выявлены, например, в митохондриях и у некоторых микроорганизмов. Важной характеристикой также является специфичность, или однозначность: каждый кодон имеет только одно значение — кодирует определённую аминокислоту либо служит стоп-сигналом; поэтому определение кода как неспецифического неправильно.
| Характеристика | Молекулярная основа | Практическое значение |
|---|---|---|
| Триплетность | Один кодон состоит из трёх последовательно расположенных нуклеотидов | Обеспечивает 64 возможных кодона при четырёх типах нуклеотидов |
| Вырожденность | Несколько кодонов могут кодировать одну аминокислоту | Синонимичная замена иногда не изменяет аминокислотную последовательность белка |
| Неперекрываемость | Каждый нуклеотид участвует только в одном кодоне данной рамки считывания | Сдвиг рамки приводит к изменению всех последующих кодонов |
| Универсальность | Единое соответствие кодонов и аминокислот у большинства организмов | Позволяет экспрессировать гены одного организма в клетках другого |
| Специфичность (однозначность) | Один кодон кодирует одну аминокислоту или является стоп-кодоном | Исключает множественное толкование одного кодона при трансляции |
| Стоп-сигналы | Кодоны UAA, UAG и UGA не кодируют аминокислоты | Обеспечивают завершение синтеза полипептидной цепи |
| Стартовый сигнал | Обычно кодон AUG инициирует трансляцию и кодирует метионин | Задаёт начало и правильную рамку считывания белок-кодирующей последовательности |
Таким образом, отмеченная формулировка отражает классический набор основных свойств генетического кода. В молекулярно-генетической диагностике эти свойства позволяют интерпретировать варианты как миссенс-, нонсенс-, синонимичные и вызывающие сдвиг рамки считывания. Замена стоп-кодона или возникновение преждевременного стоп-сигнала может привести к укорочению и утрате функции белка. При анализе результатов секвенирования необходимо учитывать редкие исключения из универсальности, особенно при исследовании митохондриальной ДНК.