2) YY (+)
3) XXX
4) XXY
Набор половых хромосом YY у человека невозможен. При обычном оплодотворении яйцеклетка всегда содержит хромосому X, поэтому слияние с Y-сперматозоидом формирует кариотип XY, а не YY. Однако решающим является не только механизм оплодотворения: гипотетическая зигота с кариотипом 46,YY не способна к нормальному эмбриональному развитию и погибает на ранних этапах.
Хромосома X содержит множество генов, необходимых для жизнедеятельности клеток, тогда как Y значительно меньше и несёт ограниченное число генов, включая SRY, запускающий дифференцировку мужских гонад. Y-хромосома не является функциональным эквивалентом X и не может заменить её при обеспечении базовых клеточных процессов. Даже при наличии нескольких X одна из них остаётся активной в каждой клетке, а часть генов, расположенных в псевдоаутосомных областях, избегает инактивации; поэтому полное отсутствие X несовместимо с жизнью.
Иные анеуплоидии половых хромосом могут встречаться у живорождённых, поскольку в их составе присутствует хотя бы одна X-хромосома. Дополнительные X обычно подвергаются инактивации с формированием телец Барра, а дополнительные Y существенно меньше нарушают клеточный гомеостаз. Кариотипирование позволяет непосредственно установить число и структуру половых хромосом; при пренатальном выявлении аномалии результат скрининга подтверждают цитогенетическим исследованием материала хориона или амниотической жидкости.
| Кариотип | Цитогенетическая характеристика | Типичные проявления и диагностические признаки |
|---|---|---|
| 46,XX | Две X-хромосомы, одна из них преимущественно инактивирована | Наиболее распространённый женский кариотип; обычно нормальное половое развитие |
| 46,XY | Одна X- и одна Y-хромосома; при наличии функционального SRY формируется мужское направление развития | Наиболее распространённый мужской кариотип; обычно нормальное развитие гонад и половых органов |
| 45,X | Моносомия X; единственная X-хромосома остаётся активной | Синдром Шерешевского—Тёрнера: низкий рост, дисгенезия гонад, возможны лимфедема и врождённые пороки сердца; тельце Барра отсутствует |
| 47,XXX | Три X-хромосомы, две из которых преимущественно инактивированы | Трисомия X; часто малосимптомное течение, возможны высокий рост, трудности обучения и преждевременная недостаточность яичников |
| 47,XXY | Дополнительная X-хромосома у лица мужского пола; лишняя X обычно инактивирована | Синдром Клайнфельтера: высокий рост, гипогонадизм, маленькие яички, бесплодие; характерны повышенные ФСГ и ЛГ при снижении тестостерона |
| 47,XYY | Одна X-хромосома и две Y-хромосомы | Мужской фенотип; нередко высокий рост, возможны речевые и учебные трудности, но выраженность признаков вариабельна |
| 46,YY | Две Y-хромосомы при полном отсутствии X-хромосомы | Несовместимо с нормальным эмбриональным развитием; жизнеспособный человек с таким кариотипом не формируется |
Таким образом, наличие хотя бы одной X-хромосомы является обязательным условием жизнеспособности человеческого эмбриона. Мужское развитие определяется не самим фактом наличия Y, а взаимодействием Y-сцепленных генов с генами X и аутосом. Поэтому дополнительные половые хромосомы могут обусловливать синдромы с различной выраженностью, но отсутствие X не компенсируется ни одной, ни двумя Y-хромосомами. Окончательная верификация подобных состояний проводится методом кариотипирования, при необходимости дополненным молекулярно-цитогенетическим анализом.