2) 23
3) 22
4) 44
Нормальный кариотип человека в соматических клетках включает 46 хромосом, организованных в 23 пары. Из них 22 пары представлены аутосомами, а 23-я пара — половыми хромосомами: 46,XX у женщины или 46,XY у мужчины. Такой набор называется диплоидным, поскольку каждая хромосома представлена двумя гомологами, полученными от матери и отца.
Кариотип обычно исследуют в метафазе митоза, когда хромосомы максимально конденсированы и доступны для подсчёта и анализа структуры. Число 23 характеризует гаплоидный набор зрелых половых клеток — яйцеклеток и сперматозоидов; после оплодотворения восстанавливается диплоидное число 46. Отклонения от этого количества относят к геномным мутациям: трисомия означает наличие 47 хромосом, моносомия — 45, а полиплоидия — увеличение числа полных хромосомных наборов.
Следовательно, показатель 46 является критерием нормального хромосомного числа для большинства ядерных соматических клеток человека. Он не отражает количество молекул ДНК на всех стадиях клеточного цикла: после репликации каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, но до их расхождения считается одной хромосомой.
| Объект или состояние | Хромосомный набор | Краткая характеристика | Медицинское значение |
|---|---|---|---|
| Нормальная соматическая клетка женщины | 46,XX | 22 пары аутосом и две X-хромосомы | Диплоидный кариотип женского типа |
| Нормальная соматическая клетка мужчины | 46,XY | 22 пары аутосом, X- и Y-хромосома | Диплоидный кариотип мужского типа |
| Зрелая половая клетка | 23,X или 23,Y | Гаплоидный набор после мейоза | Обеспечивает сохранение видового числа после оплодотворения |
| Зигота и большинство клеток эмбриона | 46,XX или 46,XY | Диплоидный набор формируется при слиянии гамет | Исходный хромосомный набор нового организма |
| Трисомия | 47 | Три копии одной хромосомы вместо двух | Например, синдром Дауна: 47,XX,+21 или 47,XY,+21 |
| Моносомия | 45 | Отсутствует одна хромосома из пары | Классический пример — синдром Тёрнера: 45,X |
| Полиплоидия | 69 или 92 | Три или четыре полных хромосомных набора | Триплоидия и тетраплоидия обычно несовместимы с нормальным развитием |
| Хромосомный мозаицизм | 46/47 или другие сочетания | В организме сосуществуют клеточные линии с разными кариотипами | Фенотип зависит от доли и распределения аномальных клеток |
Кариотипическая запись включает общее число хромосом, набор половых хромосом и, при наличии, обозначение структурной или числовой аномалии. В судебно-медицинской практике цитогенетическое исследование может иметь значение для установления хромосомного пола и выявления наследственных нарушений, однако само по себе не служит индивидуализирующим признаком. Отсутствие ядра в зрелых эритроцитах делает их непригодными для стандартного кариотипирования. Оценка хромосомного набора проводится по ядерным клеткам, находящимся в митозе, либо после их лабораторного культивирования.