2) наследуются только от отца
3) наследуются только от матери (+)
4) наследуются от обоих родителей
Митохондриальная ДНК (мтДНК) локализована в цитоплазме, поэтому при оплодотворении основная масса митохондрий поступает в зиготу из ооцита. Митохондрии сперматозоида обычно не передаются потомству: они не проникают в сохраняющийся цитоплазматический пул либо после оплодотворения подвергаются селективному разрушению. Поэтому мтДНК и расположенные в ней локусы передаются по материнской линии, что и определяет правильность отмеченного ответа.
Наследование мтДНК отличается от классического аутосомного: она представлена многочисленными копиями, практически не участвует в рекомбинации и передаётся как митохондриальный гаплотип. Возможна гетероплазмия — одновременное наличие в клетке нормальных и мутантных молекул мтДНК; при делении клеток их соотношение может изменяться, а клинические проявления возникают после достижения тканевого порога патологических вариантов. Вследствие этого выраженность митохондриальной болезни у членов одной материнской линии может существенно различаться.
В судебно-медицинской генетике анализ мтДНК особенно полезен при исследовании сильно разрушенных образцов, волос без луковицы, костной ткани и зубов, поскольку в клетке содержится много копий митохондриального генома. Совпадение митохондриального профиля подтверждает принадлежность к общей материнской линии, но обычно не позволяет индивидуализировать человека с такой же степенью надёжности, как уникальный ядерный STR-профиль.
| Критерий | Митохондриальная ДНК | Ядерная ДНК |
|---|---|---|
| Основной источник при наследовании | Ооцит и его цитоплазма; материнская линия | Генетический материал обоих родителей |
| Количество копий в клетке | Многочисленные копии в каждой митохондрии и клетке | Обычно по две копии аутосомного локуса |
| Рекомбинация | Отсутствует или крайне ограничена; сохраняется материнский гаплотип | Характерна для мейоза и формирует индивидуальные комбинации аллелей |
| Тип наследственной изменчивости | Гомоплазмия или гетероплазмия; возможна тканевая вариабельность | Менделевское распределение аллелей |
| Патогенетический порог | Клинические проявления зависят от доли мутантной мтДНК и энергетической потребности ткани | Фенотип определяется сочетанием аллелей, дозировкой гена и механизмами экспрессии |
| Применение в судебной генетике | Деградированные образцы, волосы, кости, зубы; установление материнского родства | Индивидуальная идентификация и стандартное установление родства по STR-маркерам |
| Ограничение интерпретации | Общий профиль могут иметь несколько родственников по материнской линии | Комбинация аллелей обычно обладает значительно большей индивидуализирующей силой |
Митохондриальное наследование имеет цитоплазматический, а не ядерный характер. Редкие сообщения о двуродительском или отцовском вкладе мтДНК рассматриваются как исключения и не меняют диагностического принципа, используемого в тестовых заданиях. При интерпретации результатов необходимо учитывать гетероплазмию, контаминацию и возможность совпадения профилей у родственников по материнской линии. Поэтому митохондриальный анализ целесообразно сопоставлять с ядерными маркерами и данными родословной.