2) исследовании смешанных биологических следов мужчины и женщины
3) установлении родства единоутробных братьев (+)
4) установлении родства единокровных братьев
Y-хромосома передаётся от отца всем сыновьям практически без изменений и формирует общий мужской гаплотип у представителей одной непрерывной отцовской линии. Поэтому анализ Y-STR-маркеров эффективен при установлении или исключении родства между мужчинами, имеющими общего предка по мужской линии: отцом и сыном, единокровными братьями, а также двоюродными братьями, чьи отцы являются братьями. Результат обычно имеет вероятностный характер, поскольку один и тот же Y-гаплотип могут иметь несколько родственников-мужчин.
Единоутробные братья имеют общую мать, но разных биологических отцов, поэтому их Y-хромосомы происходят из разных отцовских линий и не должны совпадать по признаку родства. Следовательно, Y-хромосомные системы не позволяют подтвердить их общее происхождение и не являются адекватным инструментом для такой задачи; применяют аутосомные STR-маркеры, а при необходимости — дополнительные системы, анализирующие материнскую линию. Совпадение Y-гаплотипов у таких лиц могло бы быть случайным и не доказывало бы единоутробное родство.
| Ситуация | Источник общего генетического материала | Ожидаемый результат по Y-хромосоме | Пригодность Y-STR-анализа |
|---|---|---|---|
| Отец и сын | Непосредственная отцовская передача | Одинаковый или близкий гаплотип с возможной мутацией | Высокая, особенно для подтверждения принадлежности к одной мужской линии |
| Единокровные братья | Общий биологический отец | Как правило, общий Y-гаплотип | Целесообразна; совпадение поддерживает родство, но не индивидуализирует каждого брата |
| Двоюродные братья по отцовской линии | Общий дед или более отдалённый предок по мужской линии | Обычно один отцовский Y-гаплотип | Целесообразна для оценки принадлежности к общей патрилинии |
| Единоутробные братья | Общая мать, разные биологические отцы | Общий Y-гаплотип не ожидается | Нецелесообразна для подтверждения родства; предпочтительны аутосомные STR |
| Смешанный след мужчины и женщины | Одновременное присутствие мужской и женской ДНК | Y-STR выявляет и типирует мужской компонент | Целесообразна для дифференциации мужской составляющей смеси |
| Женский биологический объект без мужской примеси | Отсутствие Y-хромосомы | Y-STR-профиль не формируется | Неприменима; используют аутосомные или митохондриальные маркеры |
| Совпадение Y-гаплотипов у неродственных мужчин | Общая популяционная или древняя патрилиния | Идентичный профиль возможен случайно | Требует статистической оценки и не доказывает индивидуальное тождество |
Ключевой диагностический принцип заключается в соответствии исследуемого маркера биологическому пути наследования признака. Y-хромосомные системы информативны для мужской родословной, но не для родства, передаваемого через общую мать. Отрицательный результат по Y-хромосоме у единоутробных братьев не исключает их родство, а отражает отсутствие общего отцовского происхождения. Для окончательной оценки используют комплекс аутосомных маркеров и рассчитывают отношение правдоподобия с учётом частот аллелей в популяции.