2) факт присутствия у ребенка признаков (аллелей), не свойственных одному из родителей (+)
3) соответствие геномного профиля ребенка и таковых предполагаемых родителей
4) полное комплементарное соответствие геномного профиля ребенка и таковых предполагаемых родителей
Правильный ответ основан на законах менделевского наследования: в каждом аутосомном STR-локусе ребенок получает один аллель от матери и один от отца. Если происхождение от одного из родителей считается бесспорным, его генотип позволяет установить, какой аллель ребенка получен от него, а второй — так называемый обязательный аллель — должен быть унаследован от тестируемого родителя. Отсутствие у предполагаемого родителя такого обязательного аллеля означает генетическую несовместимость и указывает на исключение предполагаемого родительства.
Таким образом, диагностическое значение имеет не простое различие геномных профилей, а наличие у ребенка аллеля, который после учета генотипа бесспорного родителя невозможно объяснить наследованием от тестируемого лица. Напротив, соответствие аллелей ребенка аллелям обоих предполагаемых родителей свидетельствует о генетической совместимости, но само по себе не является абсолютным доказательством родительства: степень поддержки гипотезы родства оценивают по совокупности независимых полиморфных локусов и с использованием вероятностно-статистических показателей, прежде всего индекса родительства и отношения правдоподобия.
При интерпретации отдельных несовпадений учитывают возможность мутации STR-локуса, редких аллельных вариантов и технических причин, например выпадения аллеля при амплификации. Поэтому единичная несовместимость требует осторожной оценки и, при необходимости, повторного исследования или расширения панели маркеров. Убедительное исключение родительства формируется при наличии несовместимостей, которые невозможно разумно объяснить мутационными или аналитическими событиями.
| Ситуация при исследовании | Генетическая интерпретация | Значение для вывода |
|---|---|---|
| Аллель ребенка соответствует одному из аллелей бесспорного родителя | Этот аллель может быть отнесен к установленной родительской линии | Определяется обязательный аллель второго родителя |
| Обязательный аллель ребенка присутствует у тестируемого родителя | Наследование в данном STR-локусе соответствует законам Менделя | Тестируемый родитель по этому локусу не исключается |
| Обязательный аллель ребенка отсутствует у тестируемого родителя | Возникает несовместимость генотипов родитель — ребенок | Признак, указывающий на исключение предполагаемого родительства |
| Совместимость установлена во всех исследованных локусах | Генетических противоречий родительству не выявлено | Необходим статистический расчет силы доказательства родства |
| Обнаружено единичное несовпадение | Возможны мутация STR, нулевой аллель или техническая причина | Требуется дополнительная проверка; автоматическое исключение нежелательно |
| Выявлены независимые необъяснимые несовместимости в нескольких локусах | Совокупность данных противоречит предполагаемому биологическому родству | Формируется обоснованный вывод об исключении родительства |
В судебно-генетической экспертизе ключевым является принцип обязательного наследования аллелей ребенка от его биологических родителей. Наличие бесспорно установленного родителя существенно повышает информативность исследования, поскольку позволяет определить происхождение части аллелей ребенка и выделить аллели, обязательные для второго родителя. При отсутствии исключающих несовместимостей родительство оценивается не по полному совпадению ДНК-профилей, поскольку профили родителя и ребенка не идентичны, а вероятностно по совокупности наследуемых маркеров. Мутационные и технические особенности обязательно учитываются до вынесения окончательного экспертного заключения.