2) не допускается
3) допускается (+)
4) допускается только при исследовании крови и буккального эпителия
Идентификация по препаратам ДНК, выделенным из образцов различного тканевого происхождения, допускается, поскольку ядерный геном человека в большинстве клеток организма является единым. Для сравнительного исследования обычно анализируют полиморфные локусы коротких тандемных повторов (STR) аутосомной ДНК; совокупность аллелей формирует индивидуальный генетический профиль. Поэтому профиль, полученный из крови, буккального эпителия, спермы, мягких тканей, волосяной луковицы, костной ткани или зуба, может быть сопоставлен с профилем другого образца.
Ограничением является не различие тканей как таковое, а сохранность и информативность выделенной ДНК. При достаточном количестве качественного ядерного материала совпадение по системе исследованных локусов позволяет установить принадлежность образцов одному человеку с высокой вероятностью, рассчитываемой с учетом частот аллелей в популяции. В случаях деградации, малого количества ДНК или смешения биологических материалов применяют дополнительные методы: расширенную панель STR, Y-STR для мужской составляющей, митохондриальную ДНК для безъядерных и деградированных образцов; их доказательная сила и индивидуализирующая способность различаются.
Таким образом, тканевое происхождение образцов не является самостоятельным препятствием для молекулярно-генетической идентификации. Процессуальные требования регулируют назначение и оформление экспертизы, но не устанавливают запрет на сравнение ДНК из разных тканей и не ограничивают его только кровью и буккальным эпителием.
| Источник биологического материала | Основной генетический субстрат | Диагностическое значение и ограничения |
|---|---|---|
| Кровь | Ядерная ДНК лейкоцитов | Пригодна для аутосомного STR-профилирования; зрелые эритроциты ядер не содержат, однако лейкоцитарная фракция обычно обеспечивает получение профиля. |
| Буккальный эпителий | Ядерная ДНК клеток слизистой оболочки | Обычно содержит достаточное количество ДНК и удобен для получения сравнительного образца; возможны примеси чужеродного материала. |
| Сперма | Ядерная ДНК сперматозоидов и эпителиальных клеток | Может исследоваться раздельно при наличии клеточной смеси; для выделения мужской составляющей используют дифференциальное извлечение и Y-STR. |
| Волосяной стержень и луковица | Ядерная ДНК преимущественно в луковице; митохондриальная ДНК в стержне | Волос с сохранившейся луковицей чаще пригоден для STR-анализа; безлуковичный стержень обычно дает ограниченный митохондриальный профиль. |
| Кость и зуб | Ядерная и митохондриальная ДНК в защищенной тканевой структуре | Информативны при тяжелой деградации или отсутствии мягких тканей; требуют специальной декальцинации и контроля загрязнения. |
| Мягкие ткани и органы | Ядерная ДНК клеток соответствующей ткани | Могут использоваться для сопоставления с любым другим образцом при достаточной сохранности материала. |
| Смешанный или деградированный образец | Фрагментированная ДНК нескольких лиц либо частичный профиль | Идентификационная оценка возможна при интерпретации смеси, расчете отношения правдоподобия и учете числа доноров; надежность зависит от полноты профиля. |
Совпадение генетических профилей оценивают не только визуально, но и статистически. Для подтверждения вывода учитывают число исследованных локусов, качество профиля, возможность контаминации и наличие смешения образцов. Митохондриальная ДНК и Y-STR полезны как дополнительные признаки, но обычно обладают меньшей индивидуализирующей силой, чем полный аутосомный STR-профиль. Следовательно, сравнительный анализ образцов разного тканевого происхождения является допустимым общим принципом судебно-медицинской генетической экспертизы.