2) разные; различных; одного и того же признака
3) разные; одинаковых; различных признаков
4) одинаковые; одинаковых; различных признаков
Аллели — это различные молекулярные варианты одного гена, возникшие вследствие изменений его нуклеотидной последовательности. Они занимают один и тот же локус, то есть соответствующий участок гомологичных хромосом, полученных от матери и отца. Различия между аллелями обусловливают альтернативные варианты проявления одного признака, например группы крови, активности фермента или числа повторяющихся фрагментов ДНК.
В диплоидном организме каждый аутосомный локус обычно представлен двумя аллелями. При совпадении аллелей генотип называют гомозиготным, при различии — гетерозиготным. Фенотипическое проявление зависит от характера взаимодействия аллелей: доминирования, рецессивности, кодоминирования или неполного доминирования.
В судебно-генетической экспертизе аллелями чаще называют варианты полиморфных STR-локусов, различающиеся числом коротких тандемных повторов. Совокупность установленных аллелей формирует индивидуальный ДНК-профиль, который используют для идентификации личности и установления биологического родства.
| Понятие | Основной признак | Значение для генетической идентификации |
|---|---|---|
| Ген | Участок ДНК, содержащий информацию о функциональном продукте | Определяет исследуемую наследственную систему |
| Аллель | Один из вариантов последовательности одного гена или полиморфного локуса | Выступает конкретным элементом ДНК-профиля |
| Локус | Определённое положение гена или маркера в хромосоме | Позволяет сопоставлять соответствующие участки ДНК разных образцов |
| Гомозиготный генотип | Два одинаковых аллеля в одном локусе | В профиле регистрируется один аллельный вариант |
| Гетерозиготный генотип | Два разных аллеля в одном локусе | В профиле выявляются два аллельных варианта |
| STR-аллель | Вариант локуса, различающийся числом коротких тандемных повторов | Обеспечивает высокую индивидуализирующую способность исследования |
| Фенотип | Наблюдаемое проявление генотипа с учётом влияния среды | Не является прямой заменой молекулярно-генетического профиля |
Следовательно, принципиальными признаками аллелей являются различие их структуры, принадлежность одному гену и расположение в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Они не определяют разные независимые признаки, а формируют варианты проявления одной наследственной характеристики. В судебной экспертизе анализ большого числа независимых аллельных систем существенно повышает доказательную ценность совпадения ДНК-профилей. Итоговое заключение основывается не только на совпадении аллелей, но и на статистической оценке вероятности случайного совпадения.